花莲县苯丙酮尿症专家_花莲县治疗苯丙酮尿症哪个专家好_花莲县治疗苯丙酮尿症最好的专家/排行

苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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遗传病的咨询，包括血友病、进行性肌营养不良、耳聋、神经纤维瘤病、多囊肾、肝豆核变性、苯丙酮尿症、结节性硬化症Brugada综合症等。肿瘤靶向药的指导，如肺癌、结直肠癌靶向药物的选择，遗传性肿瘤基因检测的咨询，如乳腺癌、甲状腺癌、胃癌、结直肠癌、胰腺癌、子宫内膜癌、卵巢癌、黑色素瘤、视网膜母细胞瘤等。染色体异常基因检测咨询，常见疾病包含反复流产、自闭症等。

糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、Graves病、酮症酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿大、肥胖、侏儒症、生长激素缺乏症、低钾血症、高尿酸血症、痛风等代谢内分泌病的精准诊断与治疗。

诊治糖尿病、甲亢、肥胖、性发育异常、脆骨病、多种垂体和肾上腺肿瘤疾病。

糖尿病与肿瘤，氧化应激与代谢综合征的诊治。

儿童呼吸系统、儿童喘息性疾病、过敏性疾病的诊治，包括胃炎、小儿腹泻病、小儿惊厥、脑炎、癫痫、小儿脑瘫、糖尿病、苯丙酮尿症、尿路感染、肾病综合征、肾炎、过敏性紫癜、传染性单核细胞增多症、黄疸、贫血等，尤其擅长儿童癫痫、热性惊厥、偏头痛、抽动障碍、睡眠障碍、注意缺陷多动障碍等诊治。

儿科常见疾病的诊治，包括胃炎、小儿腹泻病、小儿惊厥、脑炎、癫痫、小儿脑瘫、矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、苯丙酮尿症、尿路感染，以及其他疾病如川崎病、过敏性紫癜、传染性单核细胞增多症、黄疸、手足口病、幼儿急疹、贫血等，尤其擅长儿童康复、血液系统疾病的诊治。

擅长诊疗儿科内分泌遗传代谢病及常见病多发病，如矮小症、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症等遗传代谢病之类专科疾病以及儿童常见肺炎、哮喘、过敏性鼻炎、胃肠炎、发热惊厥等疾病及新生儿疾病等以及危急重症的抢救和诊治，临床研究方向为内分泌及遗传代谢病、遗传病、罕见病等。

甲状腺疾病、肾上腺疾病、糖尿病、垂体疾病等。

糖尿病、甲状腺病、血脂异常、内分泌性高血压、高尿酸血症、骨质疏松和甲状旁腺病等疾病的疑难病情诊治。

尿崩症、水电解质紊乱的诊治，以及内分泌与代谢病，如糖尿病、甲亢等疾病的诊治。

内分泌与代谢性疾病的诊断和治疗，侧重于糖尿病、高脂血症、甲状腺、垂体和肾上腺等疾病及高血压的鉴别诊断和治疗。

内分泌、代谢病各种疑难杂症，尤其是高血糖、糖尿病、肥胖症、糖尿病肾病、低血糖、甲状腺肿大、低钾血症、甲状腺功能异常、甲状腺危象、脂蛋白代谢紊乱等疾患。

产前筛查、诊断技术及临床应用，对唇腭裂、白化病、耳聋、苯丙酮尿症、癫痫、血友病、唐氏综合征、哮喘等遗传咨询等领域有较丰富的经验。

内分泌与代谢病学、糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松等内分泌代谢病疑难杂症。

单基因遗传病的基因诊断（脊髓性肌萎缩症、假肥大肌营养不良、软骨发育不全、脆性X综合征、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、G6PD等），不明原因反复自然流产的基因芯片分析，不明原因发育迟缓、智力低下患儿的基因芯片分析、遗传代谢病分析等。

儿童遗传代谢性疾病（甲基丙二酸血症、高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症、瓜氨酸血症、戊二酸血症、原发性肉碱缺乏症等），儿童生长发育障碍（矮小症、性早熟等），儿童语言障碍性疾病（语言发育迟缓、孤独症谱系障碍等）。

难治性糖尿病的血糖控制和糖尿病并发症的治疗，如糖尿病肾病、糖尿病足、糖尿病视网膜病变等，还擅长下丘脑-垂体-肾上腺、性腺疾病的诊治，如垂体瘤、垂体炎、尿崩症、继发性高血压、性腺发育不良、身材矮小、多囊卵巢综合征等疾病的诊断和治疗。

诊断处理常见儿科疾病，以及遗传代谢病及内分泌疾病诊断治疗，对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、异戊酸血症及原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病有较丰富的临床诊治经验。

糖尿病、痛风及垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺疾病诊治经验丰富，糖尿病、甲亢、甲减、桥本病、亚甲炎诊治。