苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)
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- 郑州
- 诊断、评估和治疗高危儿、全面性发育迟缓、智力障碍、注意缺陷多动障碍、抽动障碍、孤独症谱系障碍、言语和语言发育障碍、学习障碍、发育性协调障碍、脑性瘫痪、听力障碍、视力障碍、脑积水、小头畸形、脑炎后遗症、缺氧缺血性脑病后遗症、脑出血后遗症、脑外伤后遗症、臂丛神经损伤、中毒性脑病、脊髓损伤、先天性马蹄内翻足、先天性肌性斜颈、唐氏综合征、猫叫综合征、脆性X综合征、威廉姆斯综合征、小胖威利综合征、天使综合征、雷特综合征、小儿巨脑畸形综合征、杜氏进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩、苯丙酮尿症及甲基丙二酸血症等疾病。
- 成都
- 新生儿黄疸、肺炎等常见问题，儿童期呼吸道及消化道反复感染，以及先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊疗。同时擅长诊治新生儿常见疾病，如新生儿产伤性疾病、新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿佝偻病、新生儿出血症、新生儿发热。
- 昆明
新生儿黄疸、新生儿先天异常、遗传代谢病的诊治；早产儿综合救治、早产儿生长发育评估与指导；矮小症、性发育异常、儿童遗传代谢内分泌病（如小儿糖尿病、小儿肥胖症、苯丙酮尿症）的诊治。
- 南京
- 糖尿病及其并发症、甲状腺结节、甲状腺功能亢进及减退症、各种肾上腺疾病及垂体疾病、甲状旁腺疾病、胰岛细胞瘤、生长发育迟缓、性分化异常等疾病的诊断及治疗，尤其擅长肾上腺源性继发性高血压的筛查及诊治、疑难原发性醛固酮增多症的分型诊断，及遗传性内分泌疾病的基因诊断。
