苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 成都
- 垂体相关疾病（肢端肥大症、库欣病、TSH瘤、泌乳素瘤、垂体前叶机能减退和尿崩症等，代谢性疾病（糖尿病、肥胖症、脂代谢紊乱、痛风和高尿酸血症等），以及内分泌代谢相关疑难病及罕见病。
- 百色
- 小儿运动及姿势发育异常、小儿运动发育评估与康复、早产儿喂养与运动发育评估、先天性甲减、苯丙酮尿症、语言发育迟缓、小儿遗尿症、儿童营养性疾病、早产儿喂养指导、儿童身高管理及康复治疗等。
- 蚌埠
- 小儿慢性咳嗽、鼻-鼻窦炎、新生儿疾病（新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、新生儿胎粪吸入综合征、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸等）、小儿感染性疾病（手足口病、疱疹性咽峡炎、轮状病毒胃肠炎、支原体感染性肺炎、EB病毒感染等）、小儿罕见病（苯丙酮尿症、成骨不全、白化病、进行性肌营养不良、马凡综合征等）的诊治，小儿各年龄段智能的测试及儿童保健方面的工作。
- 郑州
- 神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。
