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苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等新生儿疾病的筛查，以及产前血清学筛查的实验室技术工作。

DM神经病变、骨质疏松、甲状腺疾病、垂体疾病、性腺疾病等多种疾病。

糖尿病、糖尿病前期、代谢疾病相关肥胖、甲状腺疾病等的诊治。

内分泌和代谢性疾病的诊治，如糖尿病、低钾血症、甲减、甲亢等。

甲状腺相关疾病、糖尿病等各类内分泌代谢病。

糖尿病血糖较难控制者治疗，以及各种糖尿病并发症，包括肥胖高血压、高血脂、浮肿、下肢麻木等，另外，对于甲状腺结节、甲亢等内分泌代谢科常见疾病治疗经验也较为丰富。

糖尿病、甲状腺疾病、垂体疾病以及其他常见内分泌疾病的诊治。

产前检查、优生遗传咨询及介入性产前诊断，尤其是地中海贫血、唐氏综合征、溶血性贫血的高风险及超声软指标阳性的羊水穿刺介入性产前诊断，以及孕前、孕期优生遗传咨询等。红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、无脑儿、开放性脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等

糖尿病及其并发症、肥胖症、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、矮小症、骨质疏松症、库欣综合征、痛风、内分泌性高血压等疾病的诊治。

儿童生长发育监测与促进、生长发育迟缓的干预，儿童营养促进及营养性疾病防治，常见病防治，育儿咨询，儿童铅中毒。全省苯丙酮尿症、先天性甲状腺机能减低症治疗随访

糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、脑垂体疾病、肥胖症、性早熟、矮小、继发性高血压、多囊卵巢综合症等内分泌疾病的诊断与治疗。

神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。

糖尿病、甲状腺疾病、高血压、高血脂、高尿酸、肥胖代谢。

擅长儿童生长发育监测，喂养问题，饮食行为问题，睡眠问题，微量元素缺乏，佝偻病，贫血等儿童营养性疾病。新生儿疾病筛查（足跟血异常），苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减低症，遗传代谢病的诊治和随访，串联质谱报告的咨询和解读

肥胖、糖尿病、高尿酸血症、痛风、骨质疏松、继发性高血压、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、Graves病、酮症酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿大、侏儒症、生长激素缺乏症、低钾血症等内分泌疾病的诊断与治疗。

糖尿病，以及自身免疫性甲状腺疾病、垂体疾病等。

甲状腺疾病、糖尿病及其并发症、血脂异常及脂蛋白血症、肥胖症、痛风等内分泌代谢病的诊断及治疗。

儿童呼吸系统、儿童喘息性疾病、过敏性疾病的诊治，包括口炎、胃炎、小儿腹泻病、小儿惊厥、脑炎、癫痫、小儿脑瘫、矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、苯丙酮尿症、尿路感染、肾病综合征、肾炎等，以及其他疾病如川崎病、过敏性紫癜、传染性单核细胞增多症、黄疸、手足口病、幼儿急疹、贫血等。