苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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    孙瑾 主任医师  
    大连
    儿童保健、儿童生长发育、儿童心理、身材矮小、骨龄测定、先天性甲状腺功能减低症诊治、苯丙酮尿症诊治

    伍汉文 主任医师  教授
    长沙
    诊疗生长发育异常(矮小症、性早熟等)、糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、代谢性骨病及各种疑难杂症。

    蒋兴斌 副主任医师  
    广安
    儿科常见病、罕见病以及新生儿疾病的诊治。

    魏群德 主任医师  
    昆明
    诊断治疗多种小儿内分泌疾病和遗传代谢性疾病,包括各种矮小症、性早熟、儿童糖尿病、性发育异常、性发育延迟、性腺功能低下、尿崩症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、骨发育代谢异常性疾病、氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等遗传代谢病,尤其是新生儿筛查异常的患儿的进一步诊治工作以及先天性甲减,苯丙酮尿症的随访及管理。

    林琳 住院医师  
    兴安盟
    治疗新生儿科常见病、多发病,如新生儿颅内出血、新生儿黄疸、呼吸窘迫综合征、新生儿败血症、新生儿感染性肺炎、先天性甲状腺功能减退症、先天性皮质增生症、苯丙酮尿症等多种疾病。

    武跃芳 住院医师  
    海淀
    儿内科、儿童遗传代谢疾病。

    张化冰 主任医师  副教授
    东城
    糖尿病及脂代谢异常的诊治。

    刘建民 主任医师  教授
    黄浦
    内分泌代谢性疾病、甲状旁腺疾病、骨质疏松等代谢性骨病及水电解质紊乱疾病。

    周丽诺 主任医师  教授
    静安
    糖尿病及慢性并发症,糖尿病、心脏病、糖尿病足病、糖尿病神经病,皮质醇增多症,肥胖症的诊断和治疗。

    文伟 主任医师  
    深圳
    苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸氧化代谢病、先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症、G6PD缺乏症等遗传代谢病的新生儿筛查、诊断及治疗。

    狄福松 主任医师  教授
    南京
    高血糖、糖尿病、糖尿病肾病、性早熟、高钾血症、甲状腺肿大、库欣综合征、低钙血症、脂蛋白代谢紊乱、醛固酮减少症、甲状腺危象等疾病的诊治。

    王秀利 副主任医师  
    徐州
    儿童生长发育迟缓、巨人症、矮小症、性早熟、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症等内分泌遗传代谢疾病的诊断和治疗。

    周新丽 主任医师  
    济南
    糖尿病及其并发症、肥胖症、血脂异常、甲状腺疾病、垂体及肾上腺疾病等各种内分泌与肥胖代谢疾病的诊断和治疗。

    曹彩霞 副主任医师  
    青岛
    糖尿病、肥胖症、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退、矮小症、骨质疏松症、库欣综合征、痛风、内分泌性高血压等疾病的诊治,以及糖尿病酮症酸中毒、肾上腺危象、低血钾症、高钙危象等疑难危重疾病的诊治。

    张香改 主任医师  
    石家庄
    染色体异常、基因异常、地中海贫血、蚕豆病、先天性代谢缺陷病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、枫糖尿病、弓形虫、巨细胞病毒等。

    任高飞 主治医师  
    郑州
    糖尿病分型诊断、妊娠期血糖管理,甲亢、桥本甲状腺炎及亚甲炎的确诊与药物治疗,身材矮小、性腺发育异常的诊治,肾上腺性高血压的诊治。

    赵水英 主治医师  
    郑州
    糖尿病、低血糖、甲亢、甲减、部分甲状腺结节、甲状腺炎症、垂体瘤、垂体功能减退、垂体功能亢进、单纯性肥胖、高尿酸血症、骨质疏松症、高脂血症等疾病的诊治。

    冯凭 主任医师  
    和平
    糖尿病及其各种急慢性并发症、甲状腺机能异常疾病,以及痛风、血脂异常、肥胖等代谢综合征及其他内分泌代谢疾病的诊治。

    贺冶冰 主任医师  教授
    武汉
    对糖尿病、甲状腺疾病等常见内分泌代谢病的诊疗有一定的临床经验。

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