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苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)

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医学检验学科中临床检验、临床免疫学检验、临床分子诊断和临床生化检验等专业和临床实验室管理；妇产科、小儿内科、神经内科、血液科、内分泌科、皮肤科、眼科、耳鼻喉等科遗传病的遗传咨询和基因诊断，尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断技术

糖尿病、肥胖症、高血压病、甲状腺疾病及骨质疏松症等疾病。

诊治内分泌疾病（如儿童糖尿病、生长激素缺乏症、性早熟、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减低症、肾上腺疾病、低血糖疾病等）、代谢疾病（肝豆状核变性、苯丙酮尿症、糖原累积病、戊二酸血症等疾病）。

糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病、少见内分泌疾病、垂体、肾上腺疾病、骨质疏松等的诊断与治疗。

糖尿病、甲状腺疾病、垂体-肾上腺疾病、痛风、骨质疏松等内分泌科代谢疾病的诊治。

甲状腺功能亢进症、糖尿病、尿崩症、甲状腺肿大等疾病的诊治。

儿童生长发育、营养性疾病（营养不良、生长迟缓、钙、锌、铁及维生素等微营养素缺乏）的诊治、婴幼儿喂养与营养指导，苯丙酮尿症患儿的饮食治疗及儿童常见心理行为问题的评估与干预、儿童早期综合发展的指导。

胰岛素强化治疗和胰岛素泵使用。肾上腺疾病诊治。

糖尿病、甲状腺炎、甲状腺囊肿等内分泌代谢病和疑难病的诊治。

内分泌代谢疾病的诊治，如糖尿病、肥胖症、甲状腺肿大等。

各种垂体瘤的术前诊断、药物治疗及术后评估；垂体功能减退症的优化治疗；尿崩症、生长发育障碍、甲状腺疾病和内分泌性高血压的鉴别诊治；精于糖尿病综合治疗和血糖控制。

糖尿病、肥胖、甲状腺疾病等内分泌代谢性疾病的诊治，尤其是糖尿病并发症如糖尿病神经病变、糖尿病足以及肥胖相关性疾病、自身免疫糖尿病、肥胖、甲状腺疾病等内分泌代谢性疾病的诊治，尤其是糖尿病并发症如糖尿病神经病变、糖尿病足以及肥胖相关性疾病、自身免疫性甲状腺疾病的诊治。性甲状腺疾病的诊治。

进行苯丙酮尿症、白化病、唇腭裂、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、肝豆状核变性、血友病等疾病的遗传咨询。

上呼吸道感染、肺炎、糖尿病、矮小症、肥胖症、甲状腺功能减低、性早熟、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等。

糖尿病及其慢性并发症的中西医治疗以及垂体性腺疾病、肾上腺性高血压、甲状腺疾病及骨质疏松的诊疗。

单基因遗传病（血友病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、白化病、脊髓型肌萎缩症、遗传性耳聋、杜氏肌营养不良、甲基丙二酸血症等）的基因诊断和产前检查。

糖尿病及其急慢性并发症、代谢综合征、冠心病、高血压病、心律失常、血脂异常、痛风等疾病的诊治及心室重构的防治、心功能保护、心血管急危重症的救治。

糖尿病（肾病）、甲状腺病及相关眼病、骨质疏松。