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苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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糖尿病及其合并症的诊治，甲状腺疾病以及其他内分泌与代谢性疾病的诊治。

先天遗传代谢性疾病的预防、诊治，新生儿窒息复苏及早产低体重儿的管理，新生儿感染性疾病的诊治；特别是新生儿先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症的诊断、治疗等。

对儿童智力低下（如存在智力障碍、智力缺陷、智力发育障碍等）、习惯性流产、不孕不育症与染色体病（唐氏综合征、苯丙酮尿症、白化病等）的染色体核型分析有较丰富的经验。

产前检查、优生遗传咨询及介入性产前诊断，尤其是地中海贫血、唐氏综合征、溶血性贫血的高风险及超声软指标阳性的羊水穿刺介入性产前诊断，以及孕前、孕期优生遗传咨询等。红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、无脑儿、开放性脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等

甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、桥本甲状腺炎、甲状腺结节、甲状腺癌、糖尿病及其并发症、高尿酸血症与痛风、骨质疏松症、库欣综合征、垂体瘤等疾病的诊治。

儿童常见营养性疾病(营养不良、超重)、儿童饮食行为问题(挑食、偏食)、单纯性肥胖症、苯丙酮尿症等疾病的诊治。

糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、脑垂体疾病、肥胖症、性早熟、矮小、继发性高血压、多囊卵巢综合症等内分泌疾病的诊断与治疗。

神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。

糖尿病、甲状腺疾病、高血压、高血脂、高尿酸、肥胖代谢。

擅长儿童生长发育监测，喂养问题，饮食行为问题，睡眠问题，微量元素缺乏，佝偻病，贫血等儿童营养性疾病。新生儿疾病筛查（足跟血异常），苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减低症，遗传代谢病的诊治和随访，串联质谱报告的咨询和解读

肥胖、糖尿病、高尿酸血症、痛风、骨质疏松、继发性高血压、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、Graves病、酮症酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿大、侏儒症、生长激素缺乏症、低钾血症等内分泌疾病的诊断与治疗。

儿童呼吸系统、儿童喘息性疾病、过敏性疾病的诊治，包括口炎、胃炎、小儿腹泻病、小儿惊厥、脑炎、癫痫、小儿脑瘫、矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、苯丙酮尿症、尿路感染、肾病综合征、肾炎等，以及其他疾病如川崎病、过敏性紫癜、传染性单核细胞增多症、黄疸、手足口病、幼儿急疹、贫血等。

先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等新生儿疾病的筛查，以及产前血清学筛查的实验室技术工作。

糖尿病、甲状腺疾病、儿童矮小及生长发育、骨质疏松、痛风、肾上腺等内分泌疾病的诊疗。

糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松症、肿瘤免疫治疗相关内分泌不良反应等疾病的诊断和治疗。

内分泌代谢性疾病、甲状旁腺疾病、骨质疏松等代谢性骨病及水电解质紊乱疾病。