高胆固醇
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- 广东
- 产前诊断与遗传咨询：1 单基因遗传病咨询（如地贫、DMD、NF基因、耳聋基因如GJB2、GJB3、SLC26A4、MTDNA等和SMA等）；2 解读NT、唐筛、NIPT(无创)和NIPT-PLUS（扩展性无创）等报告和保健指导；3 解读CNV-seq（考贝数检测）、CMA（基因芯片）、WES（医学外显子基因测序）和WGS(全基因组测序)等报告；4 解读胎儿NT、Ⅱ级/ Ⅲ级或者三维/四维超声、胎儿心脏超声和胎儿MR等畸形或者软指标异常；5致畸病毒TORCH（弓形虫病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱状病毒、细小病毒）筛查报告解读和咨询；6遗传代谢病如苯丙氨酸羟化酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫胺酸血症、非酮性高甘胺酸血症、高组氨酸血症、高脯氨酸血症、羟脯氨酸血症、尿黑酸尿症、白化病、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型、希特林缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、高鸟氨酸血症—高氨血症—同型瓜氨酸血症、甲基苯二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、丙二酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、糖原累积病、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、先天性乳糖酶缺乏症、先天性蔗糖酶—异麦芽糖酶缺乏症、葡糖糖／半乳糖吸收不良症、丙酮酸羧化酶缺乏症、先天性高胰岛素性低血糖、先天性糖蛋白糖基化缺陷导致的疾病、黏多糖贮积症、戈谢病、尼曼—匹克病、异染性脑白质营养不良、半乳糖唾液酸贮积症、低磷性佝偻病、软骨发育不全综合征、成骨不全、21-羟化酶缺乏症、11β—羟化酶缺乏症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症、葡糖糖-6-磷酸脱脱氢酶缺乏症、肝豆状核变性、嘌呤代谢障碍、嘧啶代谢障碍、胆汁酸合成缺陷症等基因诊断及解读血气相/液相色谱、尿有机酸等串联质谱报告分析；7 各类染色体疾病（结构及数目异常、纯和状态等）报告解读和风险评估；8不良生育史（复发流产、曾生育先天畸形儿等）回顾分析、遗传学病因查找、再生育方案拟定；9孕前用药、孕早期接触各种不良环境致畸因子分析、孕早期服用各种药物致畸咨询及预后判断；10男性不育：无精症、少精症、弱精症、男性因素导致的胎停或流产检验诊断和鉴别诊断及报告解读；11三代试管婴儿不同染色体核型风险分析及胚胎选择方案 ；12各种染色体、基因异常的生殖问题及其对应方案；13各种胚胎发育异常、胚胎染色体及基因异常的原因分析与处置方案；14各种遗传病、先天性畸形及幼儿发育不良、智力低下、语言障碍、自闭症等咨询及分子遗传诊断方案和报告解读；15近亲结婚的遗传学检查及结果分析，遗传咨询等；16备孕及孕前检查报告解读。
- 山东
- 家族性糖尿病调查和防治、危重症和围手术期糖尿病管理、糖尿病血管、神经病变、糖尿病足等糖尿病并发症的治疗，以及甲状腺疾病、肾上腺疾病、高尿酸血症和痛风、骨质疏松症、发育异常等内分泌和代谢性疾病的诊治。
- 辽宁
- 诊治各种类型糖尿病、糖尿病并发肾病、糖尿病酮症酸中毒、糖尿病高血糖高渗状态、糖尿病并发神经病变等各种并发症，各种甲状腺炎、甲状腺机能亢进症、甲状腺机能减退症及甲状腺结节，肾上腺及垂体病、内分泌性高血压、肥胖症等。
- 北京
- 冠心病、心绞痛、心悸、早搏、心衰、房颤、心律失常、血管斑块、胸痹、不稳定性心绞痛、房性早搏、三高症、急性心肌梗死、高脂血症、房室折返性心动过速、稳定性心绞痛、室性心律失常、窦性心律不齐、粥样硬化、心力衰竭、室上性心律失常、主动脉粥样硬化、低血压、高血脂、高血糖、高血压、家族性高胆固醇。
- 河南
- 糖尿病及其各种急/慢性并发症、甲状腺疾病、骨质疏松、代谢综合征、高血压、高血脂、高尿酸、动脉硬化性疾病、电解质紊乱、甲状旁腺疾病、肾上腺疾病及垂体疾病等老年患者多病共存的综合诊治。
