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擅长疾病
个人简介
彭剑虹,武汉大学中南医院,医学检验科,副主任技师,博士。
主要从事临床遗传的细胞学及分子生物学的诊断。已开展了外周血淋巴细胞染色体、羊水细胞染色体、骨髓染色体的检查,检查病因主要涉及不孕不育、神经性遗传疾病、小儿发育智力、性器官发育异常、内分泌异常、血液病等。
采用FISH技术进行唐氏综合征、18-三体综合征等的产前诊断、血液病和肿瘤学的分子生物学诊断,建立了杜氏贝氏进行性肌营养不良(DMD/BMD)、脊髓性肌肉萎缩症(SMN)、遗传性脊髓小脑型共济失调、先天性眼外肌纤维化。
原发性无精、少弱精症患者Y染色体AZF微缺失等的基因诊断,开展了遗传病家系收集和调查工作。参编论著3本,在权威期刊杂志发表论文10余篇,承担国家自然科学基金一项、湖北省自然科学基金一项。
擅长描述
临床遗传的细胞学及分子 生物学的诊断。
彭剑虹医生名片
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