（1）放射工作者：推测放射线(即辐射)可能损伤了染色体，致Ph染色体形成，从而发展为慢性髓细胞白血病。 （2）家族性白血病患者：家族性白血病约占白血病的0.7%，单卵孪生子，如果一个人发生白血病，另一个人的发病率为1/5。 （3）特殊疾病人群，例如唐氏综合征患者、先天性再生障碍性贫血患者等。 （4）其他血液病患者，例如骨髓增生异常综合征：骨髓增生异常综合征也是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，部分病人2年即进入白血病，而有些病人可持续10~15年甚至更久才发展为白血病。 （5）长期使用免疫抑制剂的人群：免疫抑制剂会抑制机体的免疫功能，免疫功能紊乱会引起自身免疫病，增加白血病患病的风险。

儿童骨髓增生异常综合征临床表现无特异性，主要与减少的细胞系和减少程度有关。大多患儿的临床表现与血细胞减少有关，多表现贫血、出血、发热、感染。部分患儿可出现食欲低下、骨关节痛、肝脾肿大、淋巴结肿大等。可并发颅内出血和脓毒血症。 一、典型症状 1、贫血：儿童骨髓增生异常综合征贫血症状出现较早，并随着病情发展而加重，表现为苍白、虚弱无力、活动后气促等。贫血主要是由于造血干细胞无效造血所致。 2、出血：以皮肤和黏膜出血多见，表现为紫癜、瘀斑、鼻出血、齿龈出血，消化道出血和血尿，偶有颅内出血，是引起死亡的重要原因之一。出血主要是由于造血干细胞无效造血，造成难治性血小板减少所致。 3、发热：多数患儿起病时有发热，热型不定，可低热、不规则发热、持续高热等，发病原因与血细胞减少，主要是中性粒细胞减少有关，抗生素治疗效果欠佳。 4、感染：骨髓造血干细胞异质性髓系克隆，造成血细胞减少，其中中性粒细胞减少，易伴发感染的发生。 二、其他症状 部分患儿可出现食欲低下、骨关节痛、肝脾肿大、淋巴结肿大等。

1、实验室检查： （1）血象：无特异性改变，以不同程度贫血较多见，多为正细胞正色素性。重症患者可见血小板降低。 （2）常规免疫检查：大都正常，T抑制细胞及T辅助细胞都可减少，可有淋巴细胞转化功能降低，T淋巴细胞缺乏组胺H2受体。 （3）病理活检或皮肤印片：病理活检是移植物抗宿主病的诊断依据，可做皮疹、淋巴结或病灶局部穿刺物或刮除物病理检查。急性移植物抗宿主病的主要病理改变为以CD8+T细胞为主的淋巴细胞浸润，角质形成细胞凋亡周围有卫星样淋巴细胞浸润，即“卫星性坏死"，还可见基底细胞液化变性，交界性皮炎。慢性移植物抗宿主病早期苔藓样变的皮肤病理表现有角化过度、角化不全、棘层水肿、角质形成细胞坏死以及特征性的角质层、棘层、颗粒层增厚、卫星状细胞坏死等。慢性移植物抗宿主病晚期的硬化型改变可见真皮、皮下组织及筋膜层的炎症和纤维化，同时伴有表皮萎缩、皮肤附属器破坏、纤维化等。 2、Ⅹ线检查： （1）骨骼：病变部位呈虫蚀样改变，甚至巨大缺损，为溶骨性凿穿样损害，形状不规则，呈圆形或椭圆形。脊椎多表现为椎体破坏，偶见椎旁脓肿。下颌骨浸润时牙槽硬板及支持骨破坏，出现漂浮齿征象。 （2）胸部：肺部是最易受累的器官之一。典型改变为肺野透亮度减低呈毛玻璃状，两肺可见弥散的网状或网点状阴影，或在网点状基础上有局限或弥散的颗粒阴影，需与粟粒性结核鉴别，严重者可见弥散性小囊肿肺气肿、气胸、纵隔气肿或皮下气肿等。婴幼儿常见胸腺增大。

湿性坏疽会影响皮肤表面下的组织，例如气体坏疽或内部坏疽，患者可以产生皮肤表面肿胀或形成水泡，以及低血压、心跳加快等感染性休克症状。部分患者可以出现剧烈腹痛。 一、典型症状 1、皮肤损害：皮肤颜色改变，从浅到蓝色、紫色、黑色、古铜色或红色；皮肤表面肿胀或形成水泡，健康与受损肌肤之间的界线清晰，患者可以产生突然剧烈疼痛，然后感到麻木，部分患者可以有恶臭的分泌物从疮口漏出。 2、感染性休克：如果源自坏疽组织的细菌感染传播到患者全身，则可能会发生感染性休克的情况，患者可出现低血压、心跳加快、头昏眼花、气促、昏迷等症状。 二、其他症状 按压时受影响区域发出噼啪声，内部患坏疽区域通常会很疼，例如阑尾或结肠坏疽患者在坏疽附近会有严重腹痛。

镰状细胞贫血尚缺乏有效治疗方法，但经治疗可以减轻疼痛，有助于预防和缓解并发症。该病主要采取对症治疗，包括输血和药物治疗，也可做造血干细胞移植等。 一、药物治疗 羟基脲、红细胞生成素并配合补铁，可显著提高HbF水平，减少栓塞危象和输血量。 二、手术治疗 无针对性手术治疗。 三、其他治疗 该病无有效治疗方法，应以预防和治疗感染减少危象的发生 1、输血治疗：定期输血治疗能明显改善患者相关生存质量，但无法减少相关并发症的发生率。 2、给予氧气吸人有一定帮助，及早给予止痛剂可减轻患者痛苦。 3、骨髓移植在少数病例取得成效，然而神经系统后遗症似有增加。 4、基因替代治疗通过载人正常的基因型，产生正常基因型，以替代异常基因型的表达，达到治愈本病的目的。 5、干细胞技术治疗已经在小鼠的SCD模型中得以实现，现在已经成功地将小鼠皮肤成纤维细胞转化的诱导多能干细胞，而后者可以在小鼠SCD模型中分化为红细胞。预计这种治疗方法在今后的5~7年能够得以发展，成为新的治疗手段。

根据失血发生的缓急，失血性贫血分为急性和慢性。 （1）急性失血性贫血是快速大量出血引起的贫血； （2）慢性失血性贫血是由于长期反复出血所致的小细胞性贫血。 根据失血的时间，失血性贫血可以分为产前失血、产时失血、生后失血三个阶段。 （1）产前失血可由于经胎盘失血，失血至胎盘内或胎盘后，或双胎的一个胎儿失血至另一胎儿体内时发生。 （2）产时失血常见于以下情况：正常脐带出血、血管破裂、多叶性胎盘、产伤前置胎盘、胎盘早期剥离或剖腹产时切破了胎盘。 （3）生后失血可以分为新生儿期的失血和其他时期的失血。

1、长期服药者：部分药物是纯红细胞再生障碍性贫血的病因之一，长期用药者属于高发人群。 2、孕妇：妊娠期间容易出现纯红细胞再生障碍性贫血，与免疫因素有关。 3、有家族史者：原发性纯红细胞再生障碍性贫血与基因突变有关，部分患者有遗传倾向，有家族聚集趋势。

1、细胞形态学检测：MDS患儿外周血和骨髓的形态学异常分为两类：原始细胞比例增高和细胞发育异常。典型的MDS发育异常细胞占相应系列细胞的比例210%。拟诊MDS的患儿均应进行骨髓铁染色计数环状铁粒幼红细胞，其定义为幼红细胞胞质内蓝色颗粒在5粒以上且围绕核周1/3以上者。 2、细胞遗传学检测：所有怀疑MDS的患儿均应进行染色体核型检测，通常需分析220个骨髓细胞的中期分裂象。细胞遗传学核型异常可见于30%—50%的儿童MDS。染色体核型多显示为整条或部分染色体的拷贝数异常而非结构异常。 3、细胞分子遗传学检测：对怀疑MDS的患儿，若染色体核型无法分析，推荐做荧光原位杂交检测，通常选用的探针应包括：Sq31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。 4、流式细胞术检测：虽然目前尚未发现MDS特异性的抗原标志或标志组合，但FCM可能通过对不同的骨髓细胞进行详细的分析（包括CD34+细胞），在诊断上提出新的线索。 5、单核苷酸多态芯片：可检测DNA拷贝数异常和单亲二倍体，从而进一步提高细胞遗传学的异常检出率。 6、基因突变检测：RUNXI/AML1、CEBPA、GATA2等基因突变可能与儿童MDS相关。