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简介:马用信,四川大学华西医院,医学遗传,主任医师,教授,博士生导师。2001年四川大学华西临床医学院获得医学遗传学博士学位,1994年硕士研究生毕业后在原华西医科大学工作。临床上主要从事遗传病的遗传咨询与诊断,咨询范围包括原因不明的智力低下、生长发育迟缓或伴先天畸形、原因不明的性发育异常、原因不明的男女不育、女性多发性流产、原因不明的肌萎缩、共济失调等多种染色体畸变或基因突变导致的遗传病。同时致力于跗病致病机理和基因诊断突变导致的遗传病,同时致力于遗传病致病机理和基因诊断方法的研究,作为负责人主持国家自然科学基金课题4项,为一项国家CC863课题组副组长,现已在国内外核心期刊发表论文30余篇。四川省卫生厅学术技术带头人,任中华医学会医学遗传学分委会常委、中国遗传学会理事、中国遗传学会人类和医学遗传委员会委员、四川省遗传学会人类和医学遗传专委会主任委员、四川省医学会医学遗传学专委会副主任委员。
擅长:遗传病的遗传咨询与诊断,咨询范围包括原因不明的智力低下、生长发育迟缓或伴先天畸形、原因不明的性发育异常、原因不明的男女不育、女性多发性流产、原因不明的肌萎缩、共济失调等多种染色体畸变或基因突变导致的遗传病。
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