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    擅长疾病

    1. 性发育异常
    2. 流产
    3. 共济失调
    4. 发育迟缓
    5. 智力低下
    6. 不孕不育
    7. 遗传性球形细胞增多症
    8. 遗传性大疱性表皮松解症
    9. 遗传代谢病
    10. 不孕症
    11. 遗传性溶血性贫血
    12. 遗传性共济失调
    13. 男性不育症
    14. 遗传性血管性水肿
    15. 遗传性球形红细胞增多症
    16. 不孕

    个人简介

    马用信,四川大学华西医院,医学遗传,主任医师,教授,博士生导师。

    2001年四川大学华西临床医学院获得医学遗传学博士学位,1994年硕士研究生毕业后在原华西医科大学工作。临床上主要从事遗传病的遗传咨询与诊断,咨询范围包括原因不明的智力低下、生长发育迟缓或伴先天畸形、原因不明的性发育异常、原因不明的男女不育、女性多发性流产、原因不明的肌萎缩、共济失调等多种染色体畸变或基因突变导致的遗传病。

    同时致力于跗病致病机理和基因诊断突变导致的遗传病,同时致力于遗传病致病机理和基因诊断方法的研究,作为负责人主持国家自然科学基金课题4项,为一项国家CC863课题组副组长,现已在国内外核心期刊发表论文30余篇。

    四川省卫生厅学术技术带头人,任中华医学会医学遗传学分委会常委、中国遗传学会理事、中国遗传学会人类和医学遗传委员会委员、四川省遗传学会人类和医学遗传专委会主任委员、四川省医学会医学遗传学专委会副主任委员。

    擅长描述

    遗传病的遗传咨询与诊断,咨询范围包括原因不明的智力低下、生长发育迟缓或伴先天畸形、原因不明的性发育异常、原因不明的男女不育、女性多发性流产、原因不明的肌萎缩、共济失调等多种染色体畸变或基因突变导致的遗传病。

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