进行性肌营养不良的类型比较多，每一个类型的临床表现也不一样，基因表现形式也不同，所产生不同的疾病类型，各类型出现并发症也不同。比较常见的如随着病症的加重而出现跟腱的挛缩，双足出现下垂，平地步行比较困难，容易出现跌倒、受伤，比较严重的可以导致骨折。部分类型伴有心肌损害出现心律不齐、心脏扩大、心脏瓣膜关闭不全，比较严重的病人出现心力衰竭。晚期出现行走不能，坐轮椅而出现肌肉萎缩，或者关节僵硬。部分晚期病人卧床会出现并发肺部感染，到了最后呼吸肌无力，呼吸衰竭。另外还有病人会出现智力低下、髋关节脱位等。比较少见的并发症主要因为急性的胃扩张或者比较严重的消耗性疾病。

肌阵挛-失张力癫痫又称为Doose综合征，Doose描述的是一种少见的婴幼儿癫痫综合征。临床表现以肌阵挛失张力发作为主要特征，占儿童期起病的各个癫痫的1%-2%，发病高峰期年龄一般都是3-4岁，诊断主要依靠临床症状和脑电图表现。诊断要点有： 1、起病前发育是正常的； 2、无器质性的疾病及其它癫痫发作的疾病； 3、发病的年龄在7个月或是6岁，男女发病比例是2:1，1岁内是1:1.5； 4、常有遗传易患性； 5、癫痫发作的形式包括肌阵挛失张力发作、失神发作、强直性发作、阵挛性发作、全面性强直阵挛发作； 6、癫痫持续状态比较常见； 7、表现主要是脑电图在最初的表现为正常，无局灶性的放电，后期可出现全面性的棘慢波或者多棘慢波综合，是典型的脑电图表现。

癫痫是神经内科仅次于头痛第二大常见的疾病，癫痫在民间叫做羊癫疯，或者说羊角风，是大脑神经元突发异常放电所导致的短暂的大脑功能障碍的慢性疾病，可见于任何年龄，儿童和青少年发病率比较高。据我国最新流行病学资料显示，国内癫痫总体患病率为7‰，一年内有发作的活动性癫痫的患者为4.6‰，据此估计我国约900万左右的癫痫患者，其中500-600万是活动性的癫痫患者，同时每年新增的癫痫患者大概有40万左右。由于异常放电的起始部位不同和传递方式不同，癫痫发作的临床表现复杂多样，可表现为发作性的运动，感觉、自主神经的表现，或者意识和精神障碍，还有部分病人表现为突然意识丧失，叫做短暂的失神发作。引起癫痫的病因多种多样，癫痫患者通过正规的抗癫痫治疗，有70%的患者发作可以得到有效的控制。

脑瘫叫做脑性瘫痪的简称，疾病的因素是自受孕开始至婴儿期非进行性的脑损伤和发育所致的综合征，主要表现为运动障碍和姿势异常，常合并有智力障碍、癫痫、感知觉障碍、交流障碍、言语障碍、行为异常及其它的异常，脑瘫是中枢性的损害，病变主要损害的部位在脑部。脑瘫主要是指各种原因作用于未成熟的、正在生长发育中的脑组织上造成的损伤，所以婴儿期以后各种原因所导致的脑的损伤而引起的运动障碍，不能够称为为脑瘫，脑性瘫痪主要是非进展性的疾病。从定义上可以看出，脑瘫的疾病产生的周期主要在受孕，或者在受孕至婴儿期，而且由于各种原因，作为未成熟的脑组织而造成的损伤，脑瘫可以合并有癫痫。癫痫疾病所导致的脑损害，并不能称为脑瘫。

病毒性脑炎顾名思义是由于病毒进入颅内而导致的神经系统感染的疾病，必然可以出现神经系统相应的病理变化。在病毒性脑炎的诊疗过程中，脑脊液相关的常规生化检查尤为重要，在疾病的诊疗过程中，通常是通过腰椎穿刺的方法获取病人的脑脊液送检，腰椎穿刺获取脑脊液的方法在颅内感染诊断过程中是相对比较安全的。病毒性脑炎的脑脊液通常是无色透明的，当病毒性脑炎导致严重的脑组织损伤时，也可以出现黄色的或者血性的脑脊液。病毒性脑炎的脑脊液压力，在正常范围，或者轻中度升高，而白细胞素或者轻度升高，可达到（50-100）×10^6/L，早期以多核细胞为主，8-48小时之后以淋巴细胞为主，表现为单核细胞为主。糖和氯化物含量基本正常，蛋白会稍微升高，在脑脊液涂片或者培养检查过程中发现不了细菌，就是无菌性的脑脊液变化。部分患者脑脊液病毒核酸检测阳性，病毒培养及特异性抗体测试出现阳性，病毒病原学检查，检查出感染病毒，对治疗、用药具有指导意义。

病毒性脑炎只是颅内感染性疾病的一种类型。颅内感染因为致病病原菌不同，颅内感染又分为细菌性脑膜炎、结核性脑膜炎、真菌性脑膜炎，真菌性脑膜炎以隐球菌性脑膜炎为常见。以下类型疾病与病毒性脑炎需鉴别诊断： 1、化脓性脑膜炎，由于化脓细菌导致颅内感染，引起脑基膜化脓性的炎症，合并有化脓性的脑膜炎或者是脑脓肿，患者病前常见到皮肤破溃感染，或是部分病人由化脓性中耳炎继发感染； 2、结核性脑膜炎，是由结核分枝杆菌引起的颅内感染性疾病，常继发于粟粒性肺结核，或者体内其它脏器出现结核病的感染，临床表现结核中毒症状，既出现午后潮热，夜间盗汗，常有脑神经的损害，如动眼神经的损害，导致眼球运动障碍，完成肺部CT检查，发现有活动性的肺结核，或者陈旧性的肺结核； 3、隐球菌性脑膜炎，由于隐球菌感染导致颅内感染性的疾病，临床表现主要是发低热，具有明显的头痛，发热的情况没有结核性脑膜炎盗汗现象，或者午后潮热的现象，主要是颅内感染相应的鉴别，通过腰穿，脑脊液的检查进行鉴别； 4、复发性的、无菌性的脑膜炎，中毒性的脑病，或者说脑肿瘤等。

癫痫的诊断那需要遵循三个步骤：首先确定是不是癫痫，人类的癫痫有两个特征，脑电图上癫痫样的放电和癫痫的临床发作，病史是诊断癫痫的主要依据；其次明确癫痫发作的类型，以及是不是癫痫综合征；再次确定癫痫的病因。癫痫的诊疗过程中，需要排除相关疾病： 1、晕厥，是短暂性的全脑灌注不足而导致的短时间意识丧失或跌倒，引起肢体强直痉挛抽搐或是尿失禁； 2、假性的癫痫发作，比如癔病发作，可有运动、感觉、意识模糊等类型癫痫发作的症状，常有精神诱因，具有比较典型的表演性； 3、发作性睡病，可引起突发性猝倒，表现突然发作的不可抑制的睡眠及瘫痪，入睡前的幻觉，但他可以唤醒； 4、低血糖，血糖水平低于2mmol/L时，出现局部癫痫样抽动，或者四肢强直发作，并伴有意识障碍，诊疗过程中可以完成血糖的检查，明显确认； 5、短暂性脑缺血发作，多见于老年人，常有脑血管病的危险因素，临床症状多为缺失而非刺激，而癫痫表现是刺激的症状，短暂性脑缺血发作的肢体抽动表现不规则，无头颈部的转动，脑电图上没有癫痫波。

肌阵挛失神癫痫是癫痫的特殊类型，是儿童期最常见的癫痫类型之一，临床上以典型的失神发作为特征，有一定的遗传倾向，发作比较频繁，每日可以发作几次，或者十余次，脑电图的表现主要是3Hz棘慢波的综合表现。根据疾病的年龄不同，分成儿童失神癫痫或者青少年失神癫痫，青少年失神癫痫发作较前者要少一些。肌阵挛失神癫痫起病年龄多是2岁多或者是12岁半，发病高峰期多为7岁，男性略多于女性。临床发作类型主要是以失神发作和肌阵挛发作为主，表现为失神发作伴双侧的节律性肌阵挛抽动，发作持续时间较失神发作要长，10-60秒左右。2/3的患者伴有其它类型的发作，如全面强直-阵挛发作等；一半的患者在发病前具有不同程度的智力低下，但没有其它神经系统异常的发现。