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    擅长疾病

    1. 遗传代谢病
    2. 遗传性血管性水肿
    3. 胎儿宫内发育迟缓
    4. 胎儿畸形
    5. 遗传性出血性毛细血管扩张症
    6. 唐氏综合征

    个人简介

    丁红珂,广东省妇幼保健院,医学遗传中心,主治医师,主管技师,医学博士。

    一直从事单基因疾病的临床分子诊断工作,参与高通量基因测序结果的分析,擅长单基因病遗传咨询、遗传病基因检测。

    2011年毕业于中山大学医学遗传学专业,后就职于广东省妇幼保健院医学遗传中心,截至目前共同参与完成了1000余例家系罕见病的基因诊断,以及500余例疑似罕见遗传病的胎儿产前诊断,积累了一定的基因诊断经验,发表研究论文20余篇。

    擅长描述

    单基因病遗传咨询、遗传病基因检测。

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