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    擅长疾病

    1. 三叉神经瘤
    2. 代谢性酸中毒
    3. 中枢神经系统畸形
    4. 下肢神经损伤
    5. 嘌呤代谢紊乱
    6. 三叉神经痛
    7. 中枢性原始神经外胚层肿瘤
    8. 脂蛋白代谢紊乱
    9. 遗传代谢病
    10. 粘多糖代谢障碍
    11. 脂质代谢紊乱

    个人简介

    李巍,首都医科大学附属北京儿童医院,遗传咨询科,主任医师,教授。

    主要研究因囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病、心血管疾病及神经精神疾病等的病理机制。

    现担任北京细胞生物学会理事长、中国细胞生物学会理事兼细胞神经生物学分会委员和细胞信号转导分会委员、中国生物物理学会理事兼膜生物学分会副理事长、中国医促会出生缺陷精准医学分会副主委兼秘书长、北京医学会遗传学分会常委、中国医师学会医学遗传医师分会临床分子与细胞遗传学组委员、中国遗传学会科普委员会副主任。

    国际刊物发表SCI论文59篇,主编《生物信息学导论》、《遗传咨询》或副主编《医学遗传学(第3版)》、《产前遗传病诊断》等专著。主编《漫画遗传》科普专著。

    擅长描述

    因囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病、心血管疾病及神经精神疾病等的病理机制。

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