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    擅长疾病

    1. 遗传代谢病
    2. 唐氏综合征
    3. 遗传性共济失调
    4. 遗传性溶血性贫血
    5. 遗传性出血性毛细血管扩张症
    6. 遗传性血管性水肿
    7. 遗传性球形红细胞增多症

    个人简介

    黄演林,广东省妇幼保健院,医学遗传中心,主治医师,硕士研究生,硕士生导师。

    主要研究方向为出生缺陷防控与产前诊断,擅长罕见遗传病的遗传咨询、基因报告解读、高通量测序数据分析与变异解读。

    本硕毕业于中山大学,南方医科大学硕士生导师。主持或参与多项各级课题,在国内外相关领域发表论文三十余篇,第一届磨刀石杯临床生物信息学挑战赛冠军。

    为中国遗传学会遗传诊断分会、广东省精准医学应用学会遗传病分会、上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专业委员会、广东省医学教育协会儿童早期发展委员会等组织委员。

    擅长描述

    罕见遗传病的遗传咨询、基因报告解读、高通量测序数据分析与变异解读。

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