国际部（心外科）

紫绀型先天性心脏病指由于先天因素引起的心脏畸形病变，表现为左右心房或左右心室之间存在异常通道，同时还伴有严重肺动脉高压或心室流出道梗阻。由于右侧心腔内压力升高，可使右心腔低氧血通过两心之间的异常通道分流到左侧，使体循环中血液含氧量相对下降，同时由于肺血流量减少，从而表现为紫绀症状。 如果异常通道面积较小，向左分流小，患儿症状较轻，紫绀程度较轻，可择期手术治疗。但如果右向左分流量大，紫绀程度加重，需要及早进行手术治疗。常见紫绀型先天性心脏病包括法洛四联症、大动脉转位、右室双出口法四型，简单畸形包括合并肺动脉高压的室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。

先天性心脏病是胚胎期心脏血管发育异常造成的结构畸形性疾病，根据国家有关卫生部门病情调查，先心病的发病率约占活产婴儿的7‰-8‰，占各类先天性疾病的30%。我国每年新增先天性心脏病患者可达20万左右，高海拔地区一般比平原地区发病率高，农村地区比城市发病率高。 从遗传学角度分析并不是父母存在心脏病，后代100%患有先心病，只是此类儿童比父母心血管先天结构正常的家庭发病率有所增高。先心病发生属于多因素作用的结果，孕期拥有良好的妊娠环境，杜绝酗酒、吸烟等不良习惯，怀孕期间避免有毒有害物质侵袭，均可以减少患病儿出生率。

紫绀指血液中还原血红蛋白增多，使皮肤和黏膜呈青紫色改变的一种表现。这种改变常发生在皮肤较薄、色素较少和毛细血管较丰富部位，如口唇、指趾、甲床等。紫绀一般是复杂型先天性心脏病的重要症状，表现为皮肤、黏膜紫绀，尤其在哭吵活动后加剧。如在新生儿期即出现紫绀，常见包括完全性大动脉转位、肺动脉闭锁等。6个月后逐渐出现紫绀常见法洛四联症，法洛四联症患儿存在蹲踞表现，即患儿行走以后活动量较小，易于疲乏，自动采取蹲踞姿势或胸膝卧位，休息片刻后再站起活动，症状一般会缓解。蹲踞过程是使体循环阻力增高，促使静脉回流进入心脏血量增加，氧合作用得以改善所造成。 缺氧发作一般发生在哺乳、啼哭、排便时，患儿突发呼吸困难、紫绀加重、失去知觉甚至昏迷、抽筋，长期缺氧导致指端软组织增生使手指呈骨锤样改变，即杵状指。临床一般在2-3岁时可以见到此类改变，长期缺氧还可以使肺部形成大量侧支血管，剧烈咳嗽时可出现血管破裂引起咳血。

非紫绀型先天性心脏病最常见动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损，此类型先天性心脏病最重要的治疗手段是手术，如动脉导管未闭可以考虑畸形传统动脉导管结扎术或切断缝合术，还可以考虑微创治疗，如动脉导管封堵手术。 房间隔缺损或室间隔缺损可以考虑畸形体外循环下的房间隔缺损和室间隔缺损修补术，也可以考虑畸形间隔缺损封堵术。但封堵手术对于房间隔缺损或室间隔缺损的大小和位置以及患儿年龄和体重都有一定要求，不是所有房间隔缺损或室间隔缺损都可以进行畸形封堵术。 总之，非紫绀型先天性心脏病最主要的治疗方式为开胸手术。

先天性心脏病存在较多种类和分型。先天性心脏病发作时患儿存在哭闹不止、喂养困难。哭闹时患儿存在嘴唇发绀以及四肢末梢杵状指的表现更加明显，这些都是低氧发作导致。成人先天性心脏病发作时一般还会存在活动耐力下降表现，患者存在胸闷、气短、心慌、心悸，都属于先天性心脏病发作症状。 一旦确诊为先天性心脏病，需要及时前往医院进行检查和治疗。检查包括心电图和心脏超声以及胸片，通过此类检查可以明确先天性心脏病分型、部位、缺损程度、病情轻重，根据检查结果可以综合评估，制定下一步治疗方案。

至今没有证据显示川崎病可以自愈，大部分川崎病都需要早期诊断，因为川崎病和感染性疾病容易混淆，都会出现发热、皮疹、球结膜充血等，甚至部分患儿会出现呼吸道感染的症状。患儿需要早期诊断，及时治疗，川崎病治疗的最佳窗口期是发病的5-7天，在此期间如果能及时给予丙种球蛋白、阿司匹林等联合治疗，绝大多数患儿能够完全治愈。 患儿一旦出现川崎病相关表现，需要规范诊断和治疗，需要跟其它的感染性疾病，甚至血管炎性疾病、类风湿性关节炎等全身疾病，或其它自身炎症性疾病进行鉴别，以免延误诊治，导致冠状动脉瘤病变的发生，影响预后。

导致先天性心脏病原因较多，主要有以下几点： 1、双亲患有先心病，第二代患先心病危险性则为10%左右； 2、孕妇患有糖尿病未经治疗和控制者，可导致胎儿先天性心脏病危险性增加2%，如果妊娠早期病情控制稳定，则危险性有所下降； 3、孕妇在妊娠早期接触致畸药物，如含锂、苯妥英钠或类固醇等都可导致胎儿先心病患病率升高2%左右； 4、妊娠早期如果受到放射性物质，如X射线、同位素等过量照射，可以增加发病率； 5、病毒感染，妇女在怀孕最初3个月，特别是孕3-8周遭到病毒感染，胎儿易发生心血管畸形。其中风疹病毒是引起胎儿先心病的主要原因，此外，流感、流行性腮腺炎、柯萨奇病毒、疱疹病毒等也可能导致小儿先天性心脏病； 6、近亲婚配，属于使胎儿致畸、发生先心病的高危因素； 7、不良嗜好，孕妇或丈夫吸烟，妻子被动吸烟，均可使胎儿畸形发病率有所提高。夫妻酒后同房受孕会使胎儿染色体发生异常，生下患酒精中毒症婴儿，此类婴儿大多数伴有心血管结构畸形。

川崎病又称为皮肤黏膜淋巴结综合征，由细菌、病毒、立克次氏体等超抗原物质，在具有遗传易感性的个体中引起全身大、中、小动脉血管内皮的免疫性损伤，诊断标准包括发热持续5天以上，同时伴有以下五项特征中的至少四项者： 1、四肢特点：在急性期可有手足红斑、硬肿，到康复期会有指尖的膜状脱屑； 2、皮肤特点：皮肤可有多形性红斑、皮疹； 3、眼睛特点：眼睛不伴有渗出液，出现双侧无痛性球结膜充血； 4、口腔特点：如口唇潮红、皲裂、草莓舌，以及口腔、咽部的黏膜弥漫性充血、发红； 5、淋巴结特点：颈部淋巴结肿胀，淋巴结直径可＞1.5cm，并且肿胀通常为单侧。 对于发热伴有上述主要临床表现不足四项者，如果在超声心动图或冠脉造影检查中，发现冠状动脉扩张或者冠脉瘤，仍可诊断为川崎病。