遗传优生科

秦皇岛市妇幼保健院遗传优生科集临床与实验室于一体，衍生自妇产科，专门从事优生优育指导、不孕不育夫妇诊治、产筛高风险咨询，是具有专科特色的临床科室；同时是河北省产前诊断分中心、河北省新生儿疾病筛查分中心、秦皇岛市产前筛查中心。遗传优生科下设孕前保健、遗传优生两个门诊，业务范围如下：1、孕前优生检查与咨询指导（包括计划怀孕1年内未孕夫妇）；2、不育夫妇的诊治（有胚胎停育、流产史的）；3、孕早期优生检查及用药咨询指导；4、高龄孕妇及唐氏筛查高风险孕妇遗传咨询；5、曾生过不明原因智力低下患儿、有家族遗传病史的夫妇、生育过畸形儿夫妇需要咨询以及检查者；6、其他原因需要行外周血以及羊水细胞染色体检查者。?遗传优生实验室主要业务范围如下：遗传优生实验室于2003年成立，是河北省产前诊断分中心、秦皇岛市产前筛查中心、秦皇岛市新生儿疾病筛查中心。目前主要从事产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、外周血和胎停育染色体分析等工作，同时接收全市近30余家医疗机构递送的标本。实验室占地面积260余平方米，工作人员15名，其中高级职称2人，中级职称9人，初级职称4人，硕士学历3人，本科学历12人；设有4个专业组，分别为样本管理组、筛查组、细胞组和分子组；拥有国内先进仪器设备：1235AutoDELFIA全自动产筛分析仪、GSP全自动荧光免疫分析仪、全自动染色体分析扫描系统、超高效液相色谱串联质谱仪、BGISQ-500测序仪等。截止到目前，实验室已为20万余例孕妇实施唐氏筛查，近万名高危孕妇进行产前诊断，减少200余例缺陷患儿的出生，为我市出生缺陷的二级预防工作做出了突出的贡献。2014年底，与政府合作开展秦皇岛地区孕妇免费产前筛查项目，已为数万名孕妇实施免费筛查。2016年10月21日，我院正式开展“秦皇岛地区民生健康基因筛查项目”和“建立高通量测序联合实验室项目”，打造涵盖基因检测、肿瘤精准医学的健康产业平台。在此项目背景下，我院联合投资近千万建设具有高通量测序能力的分子遗传实验室，2017年5月完成基础工程建设，11月完成仪器设备检测、人员培训和平行实验，成为河北省内乃至全国早期搭建高通量测序实验平台的医学实验室之一。2018年7月22日，我院分子遗传高通量测序实验室正式通过河北省临床检验中心PCR实验室省级资质认可，证明本实验室符合卫健委发布的《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》和《医疗机构临床基因扩增检验工作导则》等相关文件的要求；具有提供正确的无创DNA产前基因检测的技术结果和检测服务能力，成为河北省首家通过省级临检中心认可的新一代高通量测序检测实验室。2003年开展外周血染色体检查，至今检查14744例，检出染色体异常999例，染色体多态性836例，培养成功率98.7%；2006年开展羊水染色体检查，至今检查9605例，其中，检出21三体149例，18三体38例，13三体1例，异常以及多态性400余例，培养成功率达99.3%；2015年又成功开展胎停育绒毛检查，检查313例，为临床诊断和预警提供了强有力的技术支持，成为我市最具特色的检验项目。自获批新生儿疾病筛查许可，实验室已筛查新生儿66万余例，在档确诊先天性甲状腺功能低下症187例，苯丙酮尿症73例。2015年率先在地区内应用串联质谱技术进行多种遗传代谢病筛查，现筛查4.5万例，对甲基丙二酸血症、戊二酸血症、原发性肉碱缺乏症等多项遗传代谢病均有检出。2020年将开展G-6PD、17-羟孕酮检测。将传统的两病筛查升级为四病筛查，既满足临床要求又填补了我市遗传代谢病筛查的空白，真正为全市新生儿的健康保驾护航。