遗传、优生科

大排畸是在23周还是24周做没有必要纠结，一般建议在24周左右进行。因为24周左右孩子各个器官、系统都已经发育趋向于成熟状态，很多大的畸形在这时会表现比较明显。有些孩子会提前发育的较完善，在23周会发育的较好，也可以在23周。 实际上没有严格要求孕妇必须要在24周做大排畸，23周做也可以。有些特殊情况更需要提前做，如有些双胎在22周时就需要提前做大排畸检查。所以不管是23周还是24周，要根据孕妈妈的具体情况决定。

父母染色体正常，胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母，但会出现新发突变，所以如果孕期出现以下情况，建议进行产前诊断胎儿染色体检查： 1、唐氏筛查异常：唐氏筛查高风险； 2、年龄较大：孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁； 3、NT异常：NT大于等于2.5mm； 4、鼻骨发育异常：彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失； 5、其它发育异常：彩超提示其它发育异常，如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等； 6、可疑异常：彩超提示可疑异常，如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。

无创的准确率主要通过几个指标来衡量，即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示，无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上，阳性预测值分别是91%、57%和28%。 无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿，通过进一步的产前诊断，最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿，有9%左右的胎儿属于正常。 同理，18-三体综合征和13-三体综合征也是如此，也意味着无创存在一定的假阳性率，尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言，提示胎儿无创检测出高风险的人群，要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。 无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上，所以无创检测结果提示低风险的胎儿，99.99%以上都是正常的胎儿，不用过于担心。总之，无创检测的准确性比较高，几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来，但是存在一定的假阳性率。