产前诊断中心

香港大学深圳医院产前诊断中心，是港大深圳医院六大“卓越中心”之一，也是深圳市卫健委认定的“品牌学科”。中心致力于为孕产妇提供个体化、精准化、人文化的医疗服务，保障母胎安全，包括提供产前诊断门诊服务+遗传诊断实验室高科技精准医院服务。一、服务特色及优势1、高水平医学团队：产前诊断中心由专业诊疗团队提供服务，常年致力产前诊断、母胎医学的研究，团队包括母胎医学专家、遗传学专家、医学影像学专家、产前诊断实验室团队和专科护士。2、母胎医学专科+遗传学精准诊断模式：产前诊断中心开设有遗传咨询、遗传罕见病、胎儿生长受限、母胎医学、多胎妊娠、血压肾病产前（联合门诊）、母胎多学科、入侵性产前诊断等多个门诊，采用“母胎医学专科+遗传学精准诊断”模式，提供产前筛查、遗传咨询（罕见遗传病精准诊断）、母胎医学（高危妊娠）、多胎诊治、胎儿超声诊断、入侵性产前诊断（绒毛膜活检、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、宫内治疗）、多学科会诊等服务。3、先进的精准检测服务：产前诊断实验室提供精准检测服务，配备先进的基因分析设备如第一代测序仪、第二代序列仪、微阵列分析系统、生物信息分析系统、自动核型分析系统等。提供产前唐氏综合征筛查、产前无创基因筛查、地贫筛查、耳聋基因筛查、脊髓性肌肉萎缩症筛查、单基因遗传病（扩展性）携带者筛查服务。同时，提供多项诊断项目，包括单基因病检测（如地贫、成骨不全、遗传性免疫缺乏症、假性肥大肌营养不良症、脆性X染色体CGG拷贝分析等已知家族遗传病或罕见病基因检测）、染色体核型检测、Y染色体微缺失检测、染色体微阵列检测、染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）、高通量测序（全基因组外显子测序）及生物信息学分析。二、亚专科介绍1、产前诊断门诊PrenatalDiagnosticClinic：产前诊断又称宫内诊断，目的是在胎儿出生前应用适当的医疗手段对胎儿进行包括影像学、生物化学、细胞遗传学、分子生物学等技术帮助了解胎儿在宫内发育情况，对先天性和遗传性的疾病作诊断依据。以帮助尽早为妊娠作进一步跟进或准备。诊疗方向为胎儿超声异常、实验室报告异常、父母双方地贫筛查异常、母体及胎儿感染、孕期不良用药史（D类或X类）及不良接触史（CT或其他放射物品）、不明原因的反复自然流产史、不良孕产史、家族遗传病史、有入侵性手术需求者、高龄（年龄≧35岁）等。2、遗传咨询门诊GeneticCounsellingClinic：随着遗传学检测技术快速发展，遗传咨询被广泛使用。家庭中无论是夫妇双方遗传检测异常、家族遗传史、既往生育异常孩子或本孕胎儿唐氏筛查、无创基因及超声异常等相关问题均建议进行遗传咨询，医务人员在详细了解咨询者病史资料，包括临床表现、实验室检查，如染色体分析、基因检测及分析家系谱图后，选择合理的遗传学检测方案，解读遗传检测结果，确定疾病的类型、遗传方式、评估子代再发风险及提出干预措施，包括产前诊断或植入前诊断等。诊疗方向为产前筛查异常、遗传检测报告解读（包括入侵性产前、产后、儿童及成人）和生育风险评估、不孕不育及多发性流产遗传咨询。3、多胎妊娠门诊MultiplePregnancyClinic：随着社会环境变迁，高龄妊娠及辅助生殖技术的广泛应用，多胎妊娠发生率升高。双胎/多胎妊娠会增加围产期并发症，包括早产、胎儿畸形、先兆子痫和妊娠期糖尿病等；另外，单绒毛膜双胎还可能发生双胎输血综合征（TTTS）、双胎之一生长受限（sIUGR）、双胎贫血-红细胞增多序列征（TAPS）等。如何做好双胎/多胎妊娠筛查、监测、诊断、预防及治疗多胎妊娠门诊提供规范性的管理方案。诊疗方向为孕妇是双胎妊娠或多胎妊娠者、双胎或多胎合并早产风险、双胎或多胎合并妊娠高血压疾病、双胎或多胎胎儿选择性宫内生长受限（sIUGR)、双胎输血(TTTS)、双胎贫血-多血序列征（TAPS）、双胎反向动脉灌注序列征（TRAPS)、双胎胎儿或双胎之一胎儿结构异常等。4、母胎医学门诊MaternalandFetalMedicineClinic：孕妇自身合并其他学科疾病时，母胎风险增高，母胎医学门诊主要针对母体及胎儿复杂病例的妊娠期及围分娩期管理，为您提供诊疗服务，为母胎保驾护航。诊疗方向为心脏病、免疫性疾病、神经系统疾病、血液疾病、内分泌疾病、血管性疾病、消化性疾病等。5、血压肾病产前门诊（联合门诊）Hypertensionandrenalclinic(combinedantenatalclinic)：妊娠期高血压疾病或肾脏疾病，可能威胁孕妇及胎儿的安全及健康，建议从孕前开始，至孕期接受产科及肾内科联合诊疗，包括产前咨询、母胎评估及监护、产时检查治疗、分娩管理和产后处理随访等，为母胎保驾护航。诊疗方向妊娠合并肾脏疾病、妊娠合并高血压、妊娠合并IgA肾病、妊娠合并肾炎、妊娠期蛋白尿、怀孕前已有高血压、糖尿病、肾病或自身免疫性疾病等。6、遗传罕见病门诊Rarediseaseclinic：罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，约80%的罕见病是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。至今全球已确认的罕见病有七千种左右，约占人类总疾病的10%。据统计，目前全球罕见病约有80%是遗传疾病，50%是儿童期发病；30%的患儿无法存活到5周岁以上。出生缺陷预防是国家重点关注的公共卫生项目。遗传罕见病门诊为孕前一级预防+产前二级防治+高科技精准诊疗。本遗传诊断实验室开设遗传病携带者筛查、产前生化筛查、产前无创基因、染色体核型、染色体微阵列、单基因检测、全基因外显子测序等先进的检测技术，丰富遗传经验加上实验室精准检测，为夫妇提供个体化、精准的一站式服务。诊疗方向为出生缺陷胎儿/患儿孕育或生育史、代谢性异常疾病、免疫疾病、染色体和基因组遗传病、线粒体病：线粒体脑肌病等。7、胎儿生长受限门诊Fetalgrowthrestrictionclinic：胎儿生长受限（Fetalgrowthrestriction,FGR）是指受母体、胎儿、胎盘等病理因素影响，胎儿生长未达到其应有遗传潜能，多表现为胎儿超声估计测体重或腹围低于相应胎龄胎第10百分位。FGR的预后取决于病因，因此寻找FGR的病因至关重要。诊疗方向为胎儿生长发育迟缓或可疑发育迟缓，胎儿体重或腹围低于相应孕龄第10个百分数（或-2SD）。8、母胎多学科门诊（MDT）：母胎疾病多学科综合诊疗分为“母胎多学科门诊”及“母胎疾病多学科综合诊疗小组特殊病历讨论”两个模块。“母胎多学科门诊”优化了母胎多学科诊疗流程及制度，整合多个学科间的优质医疗资源，来自不同领域的专家，从不同角度剖析疑难问题，为患者提供科学、准确的诊疗方案，为高危母胎保驾护航。母胎疾病多学科综合诊疗小组特殊病历讨论“是继“母胎多学科会诊”后，高危母胎孕期持续跟进，以及确保准妈妈入院分娩、新生儿出生时及出生后诊疗方案的每一个环节的无缝衔接。截至目前为止，小组已开展MDT会诊100次，母胎疾病多学科综合诊疗小组特殊病历共讨论母胎疾病疑难病例800例以上，真正实现了医疗资源共享，提升了患者对医院的满意度和信任度，受到广大患者及家属的一致好评（详细资料参照官网MDT模块）。该门诊作为产前诊断中心架构下的门诊之一，专家组成员是由产前诊断中心、新生儿科、儿科、产科、妇科、超声科、小儿外科、胎儿/儿童心脏科、骨科、成人外科、成人内科、病理科、感染控制科、麻醉科、影像科、药学部等组成的多学科专家团队。根据母胎疾病确定相关会诊专科，由产前诊断中心发起会诊邀请，3个及以上科室的成员组成，接诊专家团队共同进行病历讨论、提供专业资讯、明确跟进方案，并出具MDT会诊病历记录，并进行定期随访、复诊。新冠疫情期间增设与国内及境外专家联线远程会诊、远程超声会诊等模式，实现了医疗资源共享。入侵性手术门诊Invasivediagnosisclinic入侵性手术包括绒毛膜活检、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术，是一种获取胎儿细胞的方法，在超声监控下用穿刺针穿过腹壁去获取胎儿的细胞做生化、细胞、分子或微生物等检测，准确率接近100%。入侵性手术流产率分别是：绒毛活检后流产的风险是1-2%，羊膜腔穿刺后流产的风险是0.5-1%，脐静脉穿刺后流产的风险是2%。入侵性手术还包括宫内治疗，例如双胎或多胎减胎术等，经产前诊断科医生会诊评估后再约手术，符合入侵性手术指征者，由产前诊断中心医生行术前检查、签署相关同意书及完成缴费事项。