第二门诊部

地中海贫血按分类标准分为α类和β类两大类。α类按缺乏情况分为缺乏1个α基因、缺乏2个α基因、缺乏3个α基因、缺乏4个α基因四种情况；β类根据每个β链只有一个β基因，以突变基因点的位置进行命名；α类缺乏两α基因或β类基因突变定义为轻度地中海贫血，β-地中海贫血一般表现为血色素偏低较明显；轻度地中海贫血基本表现为轻度血色素偏低，无其他明星症状。

男性在备孕前需注意六点，具体如下： 1、避免睾丸处于过热环境：如热盆浴、桑拿，可影响睾丸深层发育，增加畸变率。避免穿紧身内衣裤，睾丸处于凉爽环境中功能最佳，精子活跃性、质量最好； 2、戒烟戒酒：烟酒可导致精子质量下降、精子畸形，如长期大量吸烟可影响精子成熟，导致精子畸形，大量酗酒可降低性功能，影响精子染色体，增加畸变率； 3、饮食注意均衡营养：多进食新鲜、卫生食物，避免暴饮暴食，维持体重在正常范围内； 4、健康的夫妻生活：过频、过疏可影响精子质量； 5、远离射线、药物：大量射线可引起精子质量改变、畸形发生。药物可对精子发育造成影响，如抗癌药、镇静药、激素类药物、皮肤科药物； 6、保持良好、健康、乐观的情绪。

地中海贫血首先需进行血常规、血红蛋白电泳筛查，如为阳性或异常需进行基因诊断，基因诊断分为α-地中海贫血、β-地中海贫血两种，α-地中海贫血如1个α基因缺失或突变为静止型地中海贫血，2个α基因缺失或突变属于轻型地中海贫血又称标准型地中海贫血，α基因缺乏3个基因时属于中间型又称血红蛋白H病，当两条链的α基因完全缺失时属于重症地中海贫血又称巴氏水肿综合征；β-地中海贫血为β基因突变为主，每种突变有不同表达。

地中海贫血首先需进行血常规或血红蛋白电泳检验，初步筛查中如血红蛋白电泳或血常规筛查异常则需进行基因诊断，确诊是否涵盖地中海贫血基因；地中海贫血无严重与否，但易对下一代造成影响。如夫妻都携带同类型地中海贫血基因，则致病基因将遗传至下一代，对胎儿产生影响；地中海贫血为染色体遗传性疾病，常染色体遗传性疾病无法通过药物控制或改变，只能进行积极预防。

精索静脉曲张的手术治疗方法即对下腹部进行精索静脉高位结扎。术前需进行男科常规检查，包括体格检查、抽血检查、肝功能检查、乙肝两对半检查等；术后需注意改变长期站立习惯，调整休息，合理搭配饮食结构，包括多食用青菜、水果等高纤维性食物以加强营养；避免进行过于负重的体力劳动或剧烈运动；术后复发率与工作习惯、生活习惯、个人体质相关。

所谓贫血就是你的体内红细胞数量减少或者血红蛋白合成减少。轻微的贫血当你和你的生活不会造成影响，而且你可能不是通过检查不会注意到它，但是严重的贫血会使你身体组织得不到足够的氧，你会出现如气喘、头晕、容易疲劳等等症状。贫血种类很多，日常生活常见的类型是因为我们饮食中铁元素缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。如果我们的食物中摄入的铁不能满足身体需求，或者我们身体排出多于摄入的铁，从而进一步发展为缺铁性贫血。而缺铁性贫血可以通过使用铁剂治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。用药物无法治愈。

孕前检查的时间为计划怀孕前3-6个月，检查项目具体如下： 1、病史收集：包括家族史、先天性缺陷、慢性病史，可影响胎儿发育； 2、体格检查：检查有无体格发育异常，是否存在生育风险； 3、临床实验室检查：包括血常规、血型、肝功能、肾功能、甲状腺功能、血糖、病毒、梅毒、艾滋病、乙肝、蚕豆病筛查、地中海贫血筛查。女性需额外检查阴道分泌物，了解有无真菌、滴虫、衣原体、淋球菌感染； 4、影像学检查：主要为B超检查，以了解女性子宫附件情况。

孕前检查根据项目不同，检查的意义不同。女性甲状腺功能检查，可了解孕前及怀孕早期甲状腺的功能，如存在甲状腺功能低下，需及时干预、治疗，若未进行处理可造成婴儿出现先天性甲状腺功能低下，发现、治疗不及时可影响身高、大脑、智力发育。夫妻双方均需进行地中海贫血的筛查，目的为了解双方有无携带地中海贫血基因，如夫妻双方同为地中海贫血基因携带者，建议怀孕后进行产前诊断，确定胎儿基因，如为重型地中海贫血患儿，建议终止妊娠。

风疹疫苗注射后3个月内需进行避孕，部分女性未重视可出现未采取避孕措施或避孕失败。怀孕后无需过度担心，风疹疫苗为灭活疫苗，对胎儿影响较小，可在密切观察下考虑继续妊娠，加强产前检查，采取适当医学措施，及早发现对胎儿的影响。如怀孕早期11-13周可做胎儿NT检查，即胎儿颈项厚度检查，为最早筛查胎儿畸形的手段，后续包括三维B超等。