科室介绍
首都儿科研究所附属儿童医院遗传室，是由一批临床经验丰富的主治医师以上职称的医务人员组成。熟悉遗传室常见病、多发病、疑难病的诊治，尤其在治疗遗传性疾病、发育异常（身材、智力等）、不良孕产（流产、死胎、畸形等 ）、外周血细胞染色体核型分析其中又包括常染色体检查和性染色体检查、流产组织染色体检查等方面具有显著优势。查看全部
科室医生
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姜茜副主任医师遗传室
三甲首都医科大学附属首都儿童医学中心
博士
擅长：先天性巨结肠等遗传学诊断、诊治及遗传咨询。
陈晓丽住院医师遗传室
三甲首都医科大学附属首都儿童医学中心
博导博士
擅长：不明原因的儿童罕见病和疑难病的临床遗传诊断和遗传咨询。对基因组检测项目咨询（全外显子测序，染色体芯片等）和基因报告解读具有丰富经验。 同时对多种神经发育障碍疾病（发育迟缓）开展研究。
推荐非本院医生
陈晨主任医师妇产科
三甲首都医科大学附属北京朝阳医院
免费
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复旦榜A+
擅长：精通宫腔镜、腹腔镜等微创手术、如子宫肌瘤剥除、子宫内膜异位病灶切除、输卵管复通及盆腹腔粘连松解术等，完成微创手术数千例。在女性外生殖器整形手术及更年期综合征治疗方面具有深厚造诣与丰富 临床经验。擅长妇科肿瘤根治术、盆腹腔淋巴结清扫等高难度复杂手术。
范玲主任医师产科
三甲首都医科大学北京妇产医院
免费
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擅长：危重症急救及合并症的处理，如高危妊娠、危重症抢救、妊娠高血压综合症的诊断、治疗，妊娠期糖尿病的监测、治疗及管理，胎儿宫内生长受阻及产前出血性疾病，如前置胎盘、胎盘早剥的治疗及孕产妇的心理保健。
程玲主 任医师妇科
三甲中国中医科学院望京医院
¥300起
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教授
擅长：不孕不育症、卵巢早衰（POF）、多囊卵巢综合征（PCOS）融合中医整体调理（改善卵巢功能、调节体质）、显著提升受孕率、针对内分泌失衡定制方案：如针灸促排、中药周期疗法等。HPV感染：创新“益气扶正-健脾祛湿-清热解毒”三步疗法。通过培补正气、增强免疫力加速病毒清除，减少反复感染。月经不调、功能性子宫出血：辨证施治，滋补肝肾，调和气血与脏腑功能，实现调经止血同步进行。急、慢性盆腔炎内服中药+外治（热敷/灌肠/针灸）、促进盆腔循环，降低复发率，避免抗生素依赖。更年期综合症；以“补肾为本”的中医多靶点干预，缓解潮热失眠，同步改善骨质疏松、心血管功能，提升生活质量。妇科良恶性肿瘤，术前：中药抑制肿瘤生长，缩小病灶。术后：调理气血防复发，加速放化疗后恢复，提升生活质量。
王静怡主任医师生殖免疫·保胎科
北京花生门诊部
免费
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教授
擅长：不孕不育、复发性流产、反复生化妊娠、易栓症、免疫异常、先兆流产的保胎治疗、围产期保健，和高危妊娠的处理等。
荣春红副主任医师妇产科
三甲中日友好医院
¥210起
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博士复旦榜A+++
擅长：诊疗子宫肌瘤，卵巢囊肿，子宫内膜癌，子宫颈癌等常见妇科良恶性肿瘤；早孕，流产等相关疾病；正常妊娠及妊娠相关妊娠高血压，妊娠糖尿病等疾病。
专家科普
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父母染色体正常胎儿会异常吗，哪些提示异常
2024-01-19
父母染色体正常，胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母，但会出现新发突变，所以如果孕期出现以下情况，建议进行产前诊断胎儿染色体检查：
1、唐氏筛查异常：唐氏筛查高风险；
2、年龄较大：孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁；
3、NT异常：NT大于等于2.5mm；
4、鼻骨发育异常：彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失；
5、其它发育异常：彩超提示其它发育异常，如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等；
6、可疑异常：彩超提示可疑异常，如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
4.64万
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无创准确率有多高
2023-12-25
无创的准确率主要通过几个指标来衡量，即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示，无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上，阳性预测值分别是91%、57%和28%。
无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿，通过进一步的产前诊断，最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿，有9%左右的胎儿属于正常。
同理，18-三体综合征和13-三体综合征也是如此，也意味着无创存在一定的假阳性率，尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言，提示胎儿无创检测出高风险的人群，要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。
无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上，所以无创检测结果提示低风险的胎儿，99.99%以上都是正常的胎儿，不用过于担心。总之，无创检测的准确性比较高，几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来，但是存在一定的假阳性率。
3.60万
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唐氏筛查风险高的处理
2023-12-01
如果是孕中期的血清学筛查发现唐氏高风险，则不要害怕，也不要慌张。应该要进一步去做羊水穿刺，确认孩子到底是不是真正的染色体有问题。
血清学唐氏筛查高风险的孩子有80%-90%的可能性都正常，也就是高风险可能是假阳性。
但是如果做的是无创DNA筛查唐氏高风险，则要引起重视。因为无创对唐氏筛查的准确度非常高，准确度在95%以上。如果无创出现了高风险，要第一时间赶到医院去就诊。
如果部分医院可以做加急的羊水穿刺，则要尽快去做。因为这个时候孩子有90%，甚至95%及更高的可能性真的是唐氏儿，因此需要用最终的羊水穿刺作为金标准来确认。如果证明是唐氏儿，则可能还需要做下一步的处理。
3.78万
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