血液内科

小儿再生障碍性贫血是指骨髓不能造血，出现三系全部偏低，包括红细胞减少、白细胞减少和血小板减少，所以表现为孩子面色苍白，肝脾不大，容易感染、出血，就要骨髓移植才能根治。当然小孩子再障也分先天、后天，现在要做到精准诊断也非常复杂，有时通过免疫抑制剂，比方ATG、环孢霉素，甚至来那度胺、西罗莫司、芦可替尼等新药物，都可以通过免疫干预治疗。有些是需要骨髓移植才能治疗，最终目的是达到脱离输血，减轻感染，孩子回归正常生活状态。所以小儿再障现在也要做到精准诊断、精准治疗，有问题建议尽量来血液专科医院确诊，然后再给相应治疗。没有明确诊断或者骨髓移植配型没有找到时，可以对症支持治疗，所谓对症就是有感染就控制感染，白细胞低就升白细胞，红细胞低就要输血，然后血小板低也有血小板生成素，也可以输血小板，都叫做支持治疗。

发热不一定为白血病，大部分发热由感染引起。发热指体温在38.5℃以上，24小时有一次体温为38.5℃以上即可称为发热。发热原因包括感染性和非感染性，儿童由于免疫力低下，大部分为感染性原因。发烧时需结合有无咳嗽、腹泻判断，需检查血常规、外周血白细胞分类等无异常给予相应治疗，1-2天体温恢复正常即为一般呼吸道感染。 白血病发热时间较长，同时伴其它临床表现，如贫血、皮肤出血点、浑身乏力、骨头疼痛等症状。血常规可能出现贫血、血小板减少、白细胞数增高，外周血可见原始幼稚细胞，提示可能患血液疾病，需进一步检查，行骨髓穿刺发现原始幼稚细胞大于30%以上，可诊断白血病。

血红蛋白偏低就是贫血，血色素低，其原因包括生成减少和破坏增加。 造血不足引起的贫血包括营养性、骨髓本身问题，再生障碍性贫血、白血病时抑制造血，都可以导致血红蛋白低。还有一大类叫破坏性增加，包括机械性破坏性增加，比方心脏手术时机械性损伤导致血红蛋白减少。 还有血栓形成时也会减少；产生抗体，叫做免疫性破坏血小板生成，红细胞也会减少，里边血红蛋白随之减少。总而言之，贫血就是包括生成不足、破坏增加和分布异常导致血红蛋白下降。 大家看化验单时看到血红蛋白Hb降低，这时要尽量赶紧上医院检查到底引起的原因，比方有些孩子在春天时早晨一碗蚕豆，中午一碗蚕豆，晚上血红蛋白就下降，还有血红蛋白尿，溶血破坏了血红蛋白等各种各样原因，有急性、慢性等，所以尽量及早上医院就诊。

儿童血小板减少性紫癜是指儿童血小板减少引起的紫癜。 可能由于白血病引起，检查时需血小板减少的数量和血常规白细胞、血小板，血小板低于正常，甚至有的就到个位数4个。正常血小板是100-300个，患者仅仅占4个，比较危险，有的就20-30个、50-60个或70-80个，减少程度不同，但都叫做血小板减少。 如果血小板减少性紫癜出现出血，孩子身上可以出现各种各样瘀点、瘀斑、紫癫。仔细看孩子身上就青一块紫一块。紫癫小一些，瘀斑大一些，出血点密密麻麻等各种各样表现，浑身都可以出现这种情况，叫做血小板减少性紫癜。 主要因为血小板数量减少，导致止血功能出了问题，容易出现在身上青一块紫一块的紫癜或者瘀斑。 紧急情况下尽快赶紧上医院就诊，查个血常规除外了白血病，就只是血小板减少，治疗就是激素、丙球冲击治疗，赶紧让血小板回升到相对安全的范围，这样可以挽救患儿生命，以防像颅内出血或者其它部位大出血。

儿童朗格汉斯组织细胞增生症病是个罕见病，以往不认识，也没有特殊药物，家长又不愿意化疗。这病是血液病，血液细胞当中组织细胞发生变异，同时还在各个器官生长，比方长到眼球后就眼睛会突出；长到骨头，骨头就会破损；长到肝脾，肝脾就会大；长到皮肤，就会出现各种各样皮疹。该病表现各种各样，所以很多年来才能确诊，核心其实是组织细胞出现问题，也存在有基因突变等原因。这是一种罕见病，具有各种各样的表现，所以遇到不明原因的骨头疼、肝脾肿大、也有皮疹，甚至于侵犯到垂体，出现多饮、多尿的患者，要想到是这个病，来源于组织细胞，需要做皮肤病理诊断，找到朗格汉斯细胞。同时现在要建议家长做基因测序，如果是有靶向药物的话，加上靶向药物可能会缩短疗程，减少化疗使用。像过去这个病化疗方案，比方单一器官骨损、有多器官，有整个分类，用化疗药物各种各样组合复发率很高、患者很痛苦，好不容易化疗1年，结果又复发，所以要做到提前预测好是不是容易复发，有没有基因突变。

小儿地中海贫血是指患儿体内红细胞减少、血红蛋白降低，孩子出现面色苍白等症状。地中海贫血属于小细胞、低色素性贫血，家族史阳性，通常就地中海沿岸地区人由于遗传问题导致红细胞血红蛋白链合成异常。血红蛋白通常有α、β、γ、δ四条链，任何一条链出了问题，都可导致红细胞寿命变短，容易被脾脏破坏，所以出现贫血。通过血红蛋白电泳、基因检测、阳性家族史可以确诊。确诊地中海贫血后也不要悲观，9g以上轻症患者不用管，等待观察即可。3g以下严重患者，出生以后贫血很严重，很难活到成人，所以那时需要骨髓移植，换一套骨髓造血干细胞里正常的红细胞系统，让孩子活下来。所以根据轻重不同治疗方法也不同。当然有些家长经常就会了解一下吃点食物可以补充，但是饮食没有用，因为该病跟营养没有关系，是基因突变引起，平时生活中可以避免孩子出现感染，因为感染时候容易破坏掉红细胞。总体来说，轻症以等待观察为主，重症患儿要采取骨髓移植根治，现在美国对地中海贫血开展了基因治疗，国内科学家也在研究当中，还没有上临床。

急性髓细胞白血病的治疗方法第一步为诱导缓解，随后给予巩固治疗，再寻找供者做骨髓移植根治。急性单核细胞白血病M5治疗难度较大，通过分子遗传学诊断，寻找基因突变或RNA组学，有特殊的融合基因给予新药物组合。如促进凋亡药物、去甲基化药物、精准靶向药、JAK通路、PI3K抑制剂及RAS抑制剂等综合应用，结合常规化疗药物组合，尽早配型，寻找合适供者进行骨髓移植。 可能全相合骨髓库里供者不能及时提供，这时半相合解决排异，即可以使用爸爸、妈妈或兄弟姐妹的半相合，但需考虑供者是否具有肿瘤易感性及免疫功能。目前我国已有七大脐血库，脐带血寻找非常快，脐带血抗肿瘤效果较好。所以寻找精准供者，有利于孩子的治愈。

小孩流鼻血的原因有好多种，主要有鼻黏膜干燥、小孩子过敏性鼻炎常表现为鼻出血，还有一些先天性凝血因子的缺乏、血小板减少都可以导致鼻出血，所以它不仅仅是白血病的表现。 当然白血病早期由于血小板减少也可以导致鼻出血，所以遇到鼻子出血的病人，首先要询问他的家族史，有没有白血病、血液病，然后及时到医院查血沉、血小板，甚至有的时候要查凝血因子，甚至于有时要查基因是不是先天性凝血出了问题，容易鼻出血。 当然大部分原因还是鼻黏膜干燥，还有就是过敏性鼻炎，个别会有是鼻咽腔血管发育问题。很多家长都会说，孩子吃糖、巧克力后晚上就容易鼻出血，这些都是诱因。 总而言之，血小板减少、凝血问题、或者鼻黏膜血管发育问题都可以导致鼻出血。当然白血病早期除鼻出血还有其它表现，可以分辨出来。

小儿贫血的概念是因为血红蛋白生成减少、红细胞数量减少，血氧功能降低，导致孩子出现贫血，主要表现是面色苍白、身体乏力，还有其它各种各样表现。小孩子贫血，比方营养性贫血，通常是缺乏铁，又叫做缺铁性贫血。缺铁性贫血饮食要注意摄入蛋黄、猪肝、大枣，还有就是绿色食物里含有非常多维生素C，比方菠菜。如果是大细胞性贫血，目前临床已经很少见，就是纯母乳、纯素食孩子会缺乏维生素B12，这时要注意吃肉，只要每天吃一点点肉食，都不至于造成大细胞贫血，所以饮食方面要注意以上几方面。

朗格汉斯细胞组织细胞中50%属于良性，若无任何基因突变，给予常规化疗方案，甚至使用激素可以控制，使其不复发。如果多系统受损，如内脏受损，化疗药组合不能控制，停药后出现复发，可能为恶性。 医学目前可发现是否存在基因突变，存在基因突变患者给予精准药物靶向结合治疗可根治。治疗朗格汉斯细胞首先需考虑患者是否为多部位受损、发病年龄早晚及有无肿瘤家族史等。早期除朗格汉斯病理检查以外，需特别强调基因检查。如果发现基因问题，早期结合靶向药物治疗可降低复发率。因此需甄别良性、恶性后，再行精准施治以有效根治。