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    广西壮族自治区妇幼保健院
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    内分泌、遗传专科

    科室介绍
    广西壮族自治区妇幼保健院内分泌、遗传专科门诊成立已20余年,现有专科医生6名,高级职称3名,中级职称2名,初级职称1名,均为硕士研究生,主要从事小儿内分泌、遗传代谢性疾病、染色体疾病、新生儿疾病筛查的诊治及遗传咨询。尤其对矮小症、性早熟、肥胖、糖尿病、甲状腺功能减退症/甲亢、肾上腺皮质功能增生症/减退症,串联质谱检测的40余种疾病,染色体微缺失/重复综合征等疾病的诊治及遗传咨询,专业技术及科研水平在全区处于领先地位,形成一套科学的筛查、诊断(含基因诊断、产前诊断)、治疗体系,得到国内同行的广泛认可。目前已获得中国儿童青少年肥胖糖尿病联盟理事单位,中国prader-willi综合征临床规范化诊疗协作联盟,世界糖尿病基金-中国儿童糖尿病管理项目中心(中国卫生部支持合作项目)。专科成立以来,与国内外专业领域知名专家教授保持着密切的联系,曾派遣本专科医生至上海交通大学附属新华医院及瑞金医院、中山大学第一附属医院、北京儿童医院、中南大学湘雅医院、香港中文大学威尔士亲王医院进修学习,并聘请该领域知名专家为特聘教授进行长期的技术指导。此外,本专科每年接收区内该专业的医生进修培训,力争建立区内儿科内分泌遗传代谢专科医生的培训基地。近5年来,获国家自然科学基金1项,广西自然科学基金项目2项、重点课题1项,参与国家十二五、十三五科技支撑计划2项,国内多中心合作课题5项,获广西科学技术奖科技进步奖二等奖、三等奖各1项,广西医药卫生适宜技术推广奖二等奖1项;实用新型专利2项;参与人民卫生出版社《儿童肥胖与代谢综合征》、《临床遗传代谢病》、《人类畸形学术语》的编写和翻译。
    科室医生
    覃敏
    主任医师儿科
    三甲
    广西壮族自治区妇幼保健院
    擅长:儿童哮喘、婴幼儿喘息、慢性咳嗽、呼吸疑难疾病、反复呼吸道感染、过敏性疾病、心肌炎、心律失常、心功能不全等疾病的诊治。
    宋雄
    主任医师儿科
    三甲
    广西壮族自治区妇幼保健院
    擅长:小儿神经系统疾病、儿童康复的诊治,尤其是在小儿癫痫诊治、脑瘫康复、脑损伤超早期诊断有丰富的临床经验。
    郭先鸣
    主任医师儿科
    三甲
    广西壮族自治区妇幼保健院
    擅长:小儿内分沁、儿童性早熟、儿童生长激素缺乏症、甲状腺功能低下、先天性发育不良、儿童肥胖疾病的诊治。
    林娜娜
    主任医师儿科
    三甲
    广西壮族自治区妇幼保健院
    擅长:小儿呼吸、消化、营养等疾病诊治,以及新生儿黄疸、感染、脑损伤、婴幼儿智力发育障碍、运动发育障碍的早期诊治。
    阮毅燕
    主任医师儿科
    三甲
    广西壮族自治区妇幼保健院
    擅长:智力障碍、小儿紫癜性肾炎、小儿肾病综合征、小儿IgA肾病、儿童遗尿症、儿童抽动症、小儿肺炎、小儿支气管炎等疾病的诊治。
    推荐非本院医生
    唐芳芳
    副主任医师儿科
    三甲
    广西中医药大学第二附属医院
    ¥40
    去咨询
    擅长:高危儿干预,以及儿科消化道疾病、呼吸道疾病的诊治,如小儿痉挛、小儿脑瘫、小儿咳嗽、小儿消化不良、小儿呼吸道感染、小儿发热、小儿孤独症、小儿多动症等。
    桑艳梅
    主任医师内分泌遗传代谢科
    三甲
    首都医科大学附属北京儿童医院
    ¥800
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    教授
    博士
    博导
    复旦榜A+++
    擅长:生长迟缓、性早熟、先天性高胰岛素血症、儿童糖尿病、肾小管疾病、钙磷代谢性疾病、甲状腺疾病、肾上腺疾病等;主要研究方向为儿童糖尿病及先天性高胰岛素血症等儿科内分泌疾病发病机制的研究,对小儿内分泌疾病有着丰富的诊疗经验。
    陈晓波
    主任医师内分泌科
    三甲
    首都医科大学附属首都儿童医学中心
    ¥420
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    博士
    研究生导师
    擅长:儿童生长障碍、性早熟、儿童糖尿病、肥胖症、肾上腺疾病、甲状腺疾病、骨代谢疾病等儿科内分泌疾病的诊治,积累了丰富的临床经验。
    汪伶伶
    主任医师内分泌科
    三甲
    首都医科大学附属首都儿童医学中心
    ¥299
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    擅长:小儿内分泌疾病,包括矮小症、性早熟、甲亢、甲低、甲旁亢、甲旁低、尿崩症、遗尿症、先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺皮质功能不全、糖尿病、肥胖症、低磷抗D佝偻病、性发育迟缓等疾病的诊断及治疗,有丰富的临床经验。
    闫洁
    主任医师内分泌遗传代谢科
    三甲
    首都医科大学附属北京儿童医院
    ¥500
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    复旦榜A+++
    擅长:所有小儿内分泌疾病(如矮小、性早熟、甲亢、甲减、甲旁亢、甲旁减、佝偻病、肾小管酸中毒、范可尼综合征、肾上腺疾病、肥胖、多发垂体功能低下、特纳综合征、软骨发育不良等),以及儿童营养不良、肥胖、生长发育落后、牛奶过敏等的营养治疗。
    专家科普
    怎么判断假性性早熟?盘点儿童早期症状
    2026-08-12
    假性性早熟临床规范名称为外周性性早熟,和真性中枢性性早熟发病机制完全不同,患儿下丘脑-垂体-性腺轴不会提前启动,只是体内外异常升高的性激素诱发第二性征提前显现。性早熟这是儿童生长发育常见的问题,现在从判定依据、肉眼可见早期表现、临床检查、对应处理方案展开说明,方便家长分辨儿童发育异常情况。 一、四项判定依据,全部符合才可确诊 1、年龄界限: 男孩未满9周岁、女孩未满7.5周岁,提前长出体毛、乳房发育等第二性征; 2、发育次序混乱: 身体第二性征不会按照正常青春期循序渐进出现,发育顺序杂乱无章; 3、性腺未发育: 通过查体、盆腔超声检查,睾丸、卵巢尺寸依旧处于青春期前水平; 4、促性腺激素偏低: 抽血检测LH、FSH数值停留在青春期低值区间。 需要家长留意,患儿长期处于高性激素环境,后续有可能发展为中枢性性早熟,需定期监测发育变化。 二、生活中能观察到的早期异常表现 1、同性发育异常: 临床中更为多见,女孩乳房出现硬块、乳晕颜色加深,阴毛提早生长,少数孩子会出现少量不规则下体出血,但卵巢无卵泡发育;男孩阴茎变粗变长、阴囊颜色加深,阴毛早现,睾丸大小无增长。两类孩子都会短期身高猛涨,一年长高超过7厘米,大多有长期服用滋补保健品、接触成人护肤产品的经历。 2、异性发育异常: 多提示内脏病变,女孩体毛旺盛、频繁长痤疮,声音偏粗;男孩单侧或双侧乳房隆起,部分孩子全身皮肤色素加深,这类情况多和肾上腺、性腺肿瘤或先天性肾上腺皮质增生相关。 三、临床鉴别必要检查 只依靠外在表现无法完全区分早熟类型,需要完善基础性激素抽血、骨龄拍片、肾上腺与生殖系统超声,高度怀疑分型混淆时需做GnRH激发试验,排查肿瘤、内分泌原发疾病。 四、分类型干预方案 干预核心是延缓发育、减慢骨骺闭合速度,减少自卑等心理问题,并非所有孩子都需要用药。 1、对症处理: 外源激素刺激引发的早熟,停止接触相关产品后症状大多自行缓解;肿瘤患儿根据病灶位置开展手术、放化疗;先天性肾上腺皮质增生患儿长期使用皮质激素替代;甲状腺功能减退儿童补充甲状腺素。若病情进展为中枢性早熟,再针对性使用抑制类药物。 2、中医辨证调理: 儿童先天阴阳稚嫩,各类诱因容易造成肝肾阴虚、相火妄动,阴虚火旺、肝郁、痰湿最终都会引发虚火上浮。临床多见于肝肾阴虚,调理以滋肾阴泻相火为主,潮热盗汗、手足心热的阴虚患儿选用大补阴丸;烦躁胸闷、肝火旺盛者用丹栀逍遥散;肥胖痰多儿童使用二陈汤。轻度、进展缓慢的早熟可单用中药,发育速度过快则中西医同步干预。 3、长期监测: 轻症儿童每3个月复查骨龄、激素指标,存在脏器病变的患儿缩短复查间隔,随时监测是否向中枢性早熟转变。
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    肥胖会不会影响孩子青春期发育
    2024-11-27
    肥胖也分不同的程度,比如轻、中、重。当然要是重度肥胖,会有很多问题,如会有脂肪肝、高血压、高尿酸,特别是小男孩,往往特别胖。 大家都知道,睾丸它是处于体外的,也就是说睾丸是喜欢凉快的。如果说过度肥胖造成下腹部的脂肪堆积,它是会影响青春期发育的。 当然,有一部分轻中度的肥胖,会导致性早熟,实际上最终都会影响孩子的身高。中国人都特别喜欢孩子胖胖的、壮壮的,但是这个不一定是一件好事。 希望家长按期给孩子做体格检查,一旦发现肥胖,要及时的就诊,做相应的检查的评估,比如是不是有性早熟,是不是有骨龄快,是不是有青春期发育延迟,这些是需要家长高度重视肥胖小朋友的情况。
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    7岁女童乳房发育竟非性早熟?是否正常发育如何区分?
    2024-04-03
    今天有一位7岁的小女孩,奶奶带着来看病。小女孩觉得左侧的乳房有点痒,乳房外观没有什么问题,但有一点点小的凸起。触诊乳房后,发现左侧有大概0.8cm的小乳核,右侧稍微小一点点的,小乳核大概有0.5cm。 家长担心是不是有性早熟的情况,因为女孩年龄小于8岁,乳腺有一点点发育,建议她去做B超检查,并检查性激素。B超结果显示还好,子宫内膜线不是很清晰,卵巢容积只有0.7ml左右,低于1ml的标准,卵巢内也没有大于0.4cm的卵泡。另外,性激素结果中的促黄体生成素也很低,小于0.5IU/L。 所以性早熟的诊断不成立,但是基于她乳腺存在稍微发育的情况,所以建议她过3个月后再来复查,需要注意特别要关注。如果发现或怀疑小女孩存在性早熟,需要及时来医院就诊。如果不是性早熟就没什么关系,但是有这种可能性时,需要尽早来复查,以免延误病情。
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