普通内科

今年9月初我收了个肠梗阻患者，没见到患者之前我在想25岁就肠梗阻，这个是怎么造成的呢？见到患者之后，我就明白了，这个患者很瘦，眼周、口唇周围、口腔黏膜散在明显黑斑，再看双手、双小腿、双脚也存在多个散在的黑斑，询问病史得知，其婴儿时就开始出现颜面部黑斑，7岁开始就时常因肠梗阻、胃肠多发息肉住院，先后多次手术治疗，而且其父亲、姐姐因同样疾病去世，说道这里我想不少人已经心里有答案了，那就是“黑斑息肉综合征”，下面我就和大家一起了解一下什么是黑斑息肉综合征。 　　Peutz-Jeghers综合征（PJS）又称黑斑息肉综合征、色素沉着息肉综合征，是一种常染色体显性遗传病，丝氨酸苏氨酸激酶11抑癌基因（STK11/LKB1基因）是已知与PJS相关的唯一基因，该病40%-60%与KLB1基因突变有关。2021年1月欧洲遗传性肿瘤小组（EHTG）发布了PJS管理指南里建议PJS患者无论年龄大小应进行基因检测。 　　PJS具有两大特征：一是色素沉着，常见于口唇及其周围、眼鼻周围、双手、双脚、肛周，偶见于肠黏膜；二是胃肠道多发息肉，且大小不一，息肉在0-9岁形成，大部分在10-30岁出现症状。临床上主要表现为血便、腹痛、贫血、肠套叠、肠梗阻等。 　　PJS诊断：（1）家族史，（2）颜面部及四肢黑斑、多发胃肠道息肉，（3）息肉病理检查提示为错构瘤，（4）基因检测STK11基因突变。 　　治疗上尚无根治方法，针对小息肉可于胃肠镜下摘除，较大息肉或息肉较多则手术切除部分肠道或全结肠切除。对于反复发生肠套叠、肠梗阻建议采取手术治疗。内科治疗上主要是对症药物预防治疗。近年来国内外研究发现选择性环氧合酶-2抑制剂（COX-2抑制剂）可减少新发息肉出现及缓解胃肠道不适症状，如恶心、呕吐等。该病患癌率达93%，其中胃肠道癌占70%，其次是乳腺癌、胰腺癌，肺、子宫、卵巢、睾丸、甲状腺癌亦常见，故需终身随诊。

钙是儿童生长发育的关键营养素，缺乏可能导致身高增长缓慢、骨骼变形、夜间抽筋等问题。孩子缺钙时，可通过食用高钙奶制品、深绿色蔬菜、豆制品与坚果、海鲜与鱼类或药物进行补充。 1、高钙奶制品： 牛奶、酸奶、奶酪等含有较高的钙，且钙磷比例接近1:1，与人体骨骼成分相似，吸收率较高。若孩子乳糖不耐受，可选择零乳糖牛奶或酸奶，需注意避免选择含糖量过高的风味酸奶或再制奶酪，以免增加肥胖风险。 2、深绿色蔬菜： 菠菜、油菜、苋菜等深绿色蔬菜富含钙质，建议每日蔬菜摄入量占餐盘1/2，其中深绿色蔬菜占1/3，满足孩子对钙和维生素K的需求。 3、豆制品与坚果： 豆腐、豆浆等豆制品是植物性钙的良好来源。坚果类如杏仁、芝麻等，钙含量高，但脂肪含量也较高，建议每日摄入量不超过10g。 4、海鲜与鱼类： 三文鱼、沙丁鱼等深海鱼不仅含钙，还富含维生素D，能促进钙吸收。建议每周吃2-3次鱼，清蒸或炖汤更健康。 5、药物补充： 若食物不能缓解小孩缺钙的情况，可在医生指导下使用药物进行补充，如龙牡壮骨颗粒，里面不仅含有葡萄糖酸钙、乳酸钙等有机钙，还含有维生素D，促进肠道对钙、磷的吸收，可以治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。此外，也可以遵医嘱选择葡萄糖酸钙锌口服溶液、小儿四维葡钙颗粒等药物。