
基因诊断中心
科室介绍
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吉林大学第一医院基因诊断中心于2014年成立,是吉林省唯一一家具备资质能将高通量基因测序技术应用到临床的基因诊断中心,致力使基因检测能真正的、完全的临床转化,为人类的健康服务。基因诊断中心于2015年、2018年、2020年三次通过“临床基因扩增检验实验室技术验收”,并已获得“病原微生物实验室”资质。现有肿瘤、感染、遗传病、药物基因组学4大亚专业,在吉林省率先开展了包括以高通量测序技术为代表的基因检测项目,为临床快速诊断、精准治疗提供依据技术支持,填补了吉林省基因检测领域的空白。科室拥有国际标准化实验室面积1200平方米,现已搭建了高通量基因测序、一代测序、基因扩增、基因芯片等5大技术平台,仪器设备总价值超过5000万元。2017年,吉大一院基因诊断中心精准医学门诊开诊,是吉林省乃至东北地区第一家精准医学门诊。基因诊断中心参加了多个临床MDT协作组,辅助临床肿瘤、感染、遗传病等疾病的精准诊疗,并为全院疑难病例讨论会多个病例提供诊断技术支持,并于2022年获批吉林省罕见病质控中心副主委科室。2022年至今,基因诊断中心陆续将基因检测技术推广至吉大一院梅河医院、敦化医院,让高精尖的基因检测技术惠及基层民众。在抗击新冠病毒肺炎疫情中,基因诊断中心是我省最早开展新冠核酸检测的临床实验室,发表了世界首篇环境中新冠病毒核酸检测的论文。科室多人次圆满完成了内蒙古满洲里、黑龙江省哈尔滨市、吉林省吉林市、通化市、松原市、长春市等地的抗疫支援任务,参与研发的全国首台P2+移动式生物安全实验室获新型实用专利一项,多人次获得抗疫相关表彰。2018年,吉大一院检验检测司法鉴定中心成立,是吉林省及东北地区唯一一家以三甲医院为背景的司法鉴定机构。吉大一院基因诊断中心现有2个国家级平台:2015年获批成立的国家发改委精准医学示范中心和2019年成立的转化医学与创新药物国家重点实验室——东北地区药物研究分中心;拥有5个省部级平台:吉林省发改委吉林省精准医学示范中心、吉林省基因诊断工程实验室、吉林省教育厅高校重点实验室和工程研究中心——吉林省基因诊断工程研究中心、吉林省中医药管理局重点研究室——基于基因检测技术的中药免疫效应重点研究室、长春市工信厅——长春市基因检测产业技术公共服务平台;一个1个警民共建实验室——精准鉴定联合实验室(与吉林省公安厅物证鉴定中心共建)。2016年成立吉林省医学会医学遗传学分会、2018年成立吉林省基因诊断联盟、2020年成立吉林省检验医学学会分子诊断分会、2021年成立三省一区分子检测区域联盟。2014年至今,基因诊断中心开展国家级、省级、校级继续教育项目级学术活动20余项,开展各类教学及人才培养项目10余项。已培养硕士研究生11人,博士研究生11人,博士后4人(含医工交叉型博士后1人)。获中华医学科技奖二等奖、中国医院协会医院科技创新奖二等奖、吉林省科学技术进步一等奖及吉林省科学技术进步二等奖等国家及省部级奖励10余项。科室主任姜艳芳教授获吉林省青年科技奖、吉林省卫生厅拔尖创新人才、吉林大学医学教育贡献奖先进个人、“巾帼建功”标兵称号以及中青年骨干教师、2021年最美科技工作者候选人等称号。主持并参与国家级、省部级各类科研项目40余项、各类临床研究及转化项目10余项,参加学术特区项目1项——器官移植与移植免疫,发表SCI论文近200篇。牵头制定肿瘤、感染、遗传病、药物基因组学领域的分子检测地方标准7项,编制专家共识12部、精准医学论著6部。在全国首创了技术+标准+共识联合的应用及推广新模式,在基因诊断技术产学研及临床转化方面处于东三省领军,国内领先的位置。
科室医生
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李娜
主任医师产科
三甲
吉林大学白求恩第一医院
¥60
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博导
复旦榜A+
擅长:各种产科急重症的诊断、抢救及治疗,尤其是治疗妊高症、妊娠期糖尿病、易栓症合并妊娠、甲减合并妊娠,多胎妊娠及试管婴儿分娩处理,支持自然分娩,鼓励无痛分娩。
推荐非本院医生
刘冬冬
执业医师男科
长春中西医结合医院
¥1
去挂号
擅长:治疗性功能障碍、前列腺疾病、生殖感染。
赵秀芝
主任医师妇产科
三甲
吉林省人民医院
¥60起
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研究生导师
擅长:妇产科常见疾病的诊断和治疗,如流产的诊治,并省内率先开展无痛人流及无痛分娩手术,擅长妇科阴式及腹腔镜手术。尤其对宫颈病变及癌前病变HPV感染有丰富经验
王淼
主治医师妇产科
三甲
吉林省人民医院
¥40起
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擅长:妇科及产科相关疾病的诊断及治疗,如阴道炎、宫颈炎、子宫肌瘤、盆腔炎、人工流产、月经失调、老年性妇科疾病等。
李翠玲
副主任医师遗传与内分泌科
三甲
广州市妇女儿童医疗中心
¥60
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复旦榜A+
擅长:矮小症、性早熟、小儿肥胖症、儿童生长发育落后、小儿糖尿病、小儿尿崩症,以及小儿甲状腺疾病、小儿甲状旁腺疾病、小儿肾上腺疾病等的诊治有丰富的临床经验。
专家科普
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父母染色体正常胎儿会异常吗,哪些提示异常
2024-01-19
父母染色体正常,胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母,但会出现新发突变,所以如果孕期出现以下情况,建议进行产前诊断胎儿染色体检查:
1、唐氏筛查异常:唐氏筛查高风险;
2、年龄较大:孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁;
3、NT异常:NT大于等于2.5mm;
4、鼻骨发育异常:彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失;
5、其它发育异常:彩超提示其它发育异常,如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等;
6、可疑异常:彩超提示可疑异常,如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。
4.62万
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无创准确率有多高
2023-12-25
无创的准确率主要通过几个指标来衡量,即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据结果显示,无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等3大类染色体异常的检出率在99%以上,阳性预测值分别是91%、57%和28%。
无创检测出的21-三体综合征高风险的胎儿,通过进一步的产前诊断,最终有91%左右的胎儿是真正有问题的21-三体综合征的胎儿,有9%左右的胎儿属于正常。
同理,18-三体综合征和13-三体综合征也是如此,也意味着无创存在一定的假阳性率,尤其是对于18-三体综合征和13-三体综合征而言,提示胎儿无创检测出高风险的人群,要经过产前诊断确诊后才能做出终止妊娠的选择。
无创对三大染色体的阴性预测值都是在99.99%以上,所以无创检测结果提示低风险的胎儿,99.99%以上都是正常的胎儿,不用过于担心。总之,无创检测的准确性比较高,几乎可以把所有染色体异常的胎儿检测出来,但是存在一定的假阳性率。
3.52万
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唐氏筛查风险高的处理
2023-12-01
如果是孕中期的血清学筛查发现唐氏高风险,则不要害怕,也不要慌张。应该要进一步去做羊水穿刺,确认孩子到底是不是真正的染色体有问题。
血清学唐氏筛查高风险的孩子有80%-90%的可能性都正常,也就是高风险可能是假阳性。
但是如果做的是无创DNA筛查唐氏高风险,则要引起重视。因为无创对唐氏筛查的准确度非常高,准确度在95%以上。如果无创出现了高风险,要第一时间赶到医院去就诊。
如果部分医院可以做加急的羊水穿刺,则要尽快去做。因为这个时候孩子有90%,甚至95%及更高的可能性真的是唐氏儿,因此需要用最终的羊水穿刺作为金标准来确认。如果证明是唐氏儿,则可能还需要做下一步的处理。
3.76万
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