新生儿疾病筛查中心

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，常染色体即男性和女性共同拥有的染色体。常染色体有22对，总共有44条，每一对染色体都相同。 若妈妈是苯丙酮尿症携带者，爸爸也是苯丙酮尿症携带者，有1/4几率是生出苯丙酮尿症患儿，有1/2是生出和爸爸妈妈一样携带的人。此外，还有1/4生出是完全不会携带任何苯丙酮尿症基因的正常新生儿。基于苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，既有男方因素，也有女方因素。

蚕豆病并不是直接造成死亡的原因，所以没有蚕豆病死亡率的说法，只有由于蚕豆病引起溶血，没有及时干预治疗，最终会造成致命情况。 蚕豆病患儿生长发育可以和正常儿童相同，平常只要注意不能吃蚕豆或者蚕豆做成的食物，还有注意避免氧化性药物，以免引起溶血的情况。蚕豆病目前无需治疗，是可以预防的一种疾病，只要不发病就不会引起致命情况。 假如确实由于蚕豆病，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，患者重度感染、用抗氧化性药物，或者吃到蚕豆时引起急性溶血，及早去医院治疗，能够及时干预，也避免更严重的情况发生。

苯丙酮尿症分为两种，因为分型不同，所以治疗的具体情况也不一样，具体如下： 1、经典型苯丙酮尿症：需要特殊饮食治疗，这样的饮食都是低苯丙氨酸饮食，如米、面条、奶粉都含低苯丙氨酸。因为苯丙氨酸是人体必需氨基酸，所以一定要低苯丙氨酸。假如正常饮食以后，苯丙氨酸就会突然性增高，对神经会有不可逆损伤； 2、四氢生物蝶蛉缺乏症：此种类型并不缺乏苯丙氨酸羟化酶，而是因为其辅酶造成功能不足，所以进行补充四氢生物蝶蛉即可。 所以苯丙酮尿症的治疗根据分型不同，治疗方法也不一样。

新生儿蚕豆病学名为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，因为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏造成红细胞抗氧化性，所以功能损伤不能保持红细胞完整性，使红细胞破碎溶解。所以葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，即常说的蚕豆病，遇到常见的感染或氧化性药物等诱因会诱发急性溶血性贫血。 蚕豆病平时无任何症状，但是如果发病的情况下，尿是茶色、酱油色，有溶血性尿样改变，新生儿期可能引起小孩黄疸，危急时可能会引起核黄疸、造成智力伤害。

蚕豆病是性染色体隐性遗传，有可能是因为小儿查出有蚕豆病，特别是儿子，儿子有蚕豆病是从妈妈遗传而来。蚕豆病是在X染色体上，女性有一对X染色体，只有带有此疾病基因时才发病。而妈妈有可能只是杂合子，可能目前通过手段筛查不一定查得出来，只有基因去确诊，并不一定就说明没有，只是还没有发病。 因为此病是遗传代谢病，不会出现小儿有此病，而妈妈没有可能只有极个别基因突变，但此种情况极少，一般小儿确诊是蚕豆病，应该是从父母遗传而来。

蚕豆病本身不会发烧，只有合并感染才会发烧，如细菌感染、病毒感染，只有感染才会造成机体白细胞急速增加，造成机体发热，所以发烧和蚕豆病之间没有必然关系。 如果是蚕豆病的小孩发热，到医院里就诊时应告知医生是蚕豆病患者，可以避免氧化性药物的应用。所以蚕豆病和发烧之间没有必然联系，只要在用药时注意氧化性药物的使用就可以。

先天性甲状腺功能减低症俗称呆小症，此疾病早期没有明显表现，在小儿出生时多数没有明显症状，或者仅有黄疸延迟、便秘、腹胀等症状，一般不会引起家长注意，往往这种情况会造成延误诊断和治疗，导致孩子脑部发育异常。 先天性甲状腺功能减低症一旦出现症状，无法避免，智力会受到损害。在新生儿期唯一能够发现，只有通过新生儿疾病筛查。我们国家已经规定小儿出生后72小时进行足跟采血，可以筛查两种疾病，一个是先天性甲状腺功能低下症，另一个是苯丙酮尿症。所以，甲低筛查就可以把疾病在无症状之前及时筛查出来。

蚕豆病患者和正常人没有任何区别，所以结婚完全不受影响。如果知道自己是蚕豆病患者，爱人也是蚕豆病患者，生出来的小孩假如是蚕豆病患者，自己和爱人生活不受任何影响，孩子不会受任何影响，所以不影响结婚。 蚕豆病是X连锁遗传性疾病，平时患者不发病时与正常人没有任何区别，不会影响工作学习，也不会影响运动。所以对生活没有任何影响，只要做好预防，蚕豆病就不会发病。如果现在想要治疗，目前没有相应的治疗方法，只需要做好预防就可以。 虽然蚕豆病不影响结婚，但是在高发地区还建议做蚕豆病检测，因为对生活具有重要的指导意义，避免突然发病而造成危害生命的现象发生。

串联质谱筛查主要是遗传代谢病方面的筛查，主要指在新生儿期对儿童氨基酸、有机酸、脂肪酸类的代谢性疾病进行筛查。串联质谱筛查比较高效，一滴血就可以筛出几十种代谢性疾病，且在疾病临床症状出现之前就可以及时干预治疗，防止出现智力、体格发育障碍，能够避免痴呆症或避免儿童智能损伤和死亡。 串联质谱与普通筛查有区别，平常所说的筛查是一个试验，只能筛出一种病。而串联质谱筛查是通过一滴血做一次试验，就可以查出几十种遗传代谢病。

蚕豆病就是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，主要表现是吃蚕豆或者使用其它抗氧化药物之后，引起红细胞破坏，导致溶血性贫血。本病具有家族遗传性，40%以上病人有明确家族史。 在使用中成药，还有使用临床上比较常见如用退烧药时，可能会引起溶血。主要是用药方面注意，其它方面没有太大影响，平常和正常人没有区别，主要是用相关药物后可能会引起溶血等危害。