癫痫内科

葡萄糖转运体和丙酮酸脱氢酶缺乏患者，必须通过生酮饮食才可控制其癫痫发作。所以此类患者应尽早开始且终身采取生酮饮食。通常儿童比成人治疗效果好，因儿童更易接受生酮饮食，且产生酮体能力强于成人。生酮饮食具有禁忌症，例如卟啉病、存在脂肪酸代谢障碍、肝脏或消化系统以及肾脏代谢异常、年龄较小的患者。婴儿痉挛症、杜氏综合征、LGS及灾难性癫痫患者进行生酮饮食效果较好。部分结节硬化患者进行生酮饮食效果亦非常明显。

儿童癫痫确诊方法如下： 1、观察临床表现：观察是否符合癫痫发作； 2、观察脑电图：因儿童癫痫发作类型较多，脑电图占有重要作用。例如跌倒发作，儿童易摔跤，肌阵挛发作、痉挛发作、强直发作和失张力发作都可引起跌倒，需使用脑电图判断发作类型； 3、磁共振检查：寻找癫痫发作病因。先天发育异常、基因突变导致颅内结构异常、缺氧或脑炎导致颅内损伤，都可通过磁共振寻找病因，同时需抽血检查。进一步应进行基因或染色体检测。

儿童癫痫发作类型不同，具体注意事项如下： 1、全身强直阵挛发作：喉肌痉挛易出现缺氧，口腔同时分泌大量分泌物，发作时尽量将患者头向一侧偏斜，口腔分泌物可及时流出，避免引起反流导致呼吸道感染甚至窒息； 2、跌倒发作：家长尽量保护，避免发作导致头部或身体外伤； 3、痉挛发作时避免刺激患者：尽量让其安静发作。

儿童癫痫临床表现多种多样，且难以发现，需与多种异常动作相鉴别。其基本涵盖全部癫痫的发作类型，例如痉挛发作，此症状在成人里较少出现，点头四肢拥抱样动作，此为痉挛发作最常见的临床表现，通常成串出现，睡醒后易发作，好发于一岁以内儿童。亦可出现强直发作、肌阵挛发作、部分性发作、全面性强直阵挛发作。儿童癫痫发作类型较多，易出现漏诊、误诊现象。

癫痫具有反复性、刻板性，可重复出现。癫痫原因分结构性、遗传性、免疫性、代谢性、感染性，部分发病存在不明原因。通常任何损伤脑部的病因均可引起癫痫发作，例如头部外伤、脑炎、出生时缺氧或脑出血。随着基因检测的普及推广，越来越多患者明确癫痫与基因突变有关，可进行核磁共振检查。上述六大病因为国际抗癫痫联盟的分类，病因之间具有重叠。

儿童癫痫注意事项如下： 1、患者家属应观察儿童发作情况，以免频繁发作对孩子智力、运动造成影响，癫痫发作最终目标为完全控制其发作； 2、控制儿童发作的同时考虑药物不良反应，如反应迟钝、智力下降或便秘、腹泻，尽量在减少药物不良反应的基础上控制发作，减少癫痫发作对儿童造成的影响； 3、减少熬夜，发烧时尽快控制体温； 4、禁止饮酒、饮料，如可乐、咖啡。

生酮饮食即高脂肪饮食，与普通饮食不同，60%-70%以脂肪为主，30%以蛋白质和碳水化合物为主，其目的为限制碳水化合物含量。适量蛋白质、高脂肪饮食使体内尽量利用脂肪，从而产生酮体达到治疗癫痫的目的。生酮饮食应用较广，其可治疗癫痫，亦可帮助孤独症儿童。目前无法明确生酮饮食所属的作用机制类型。对于药物难治性癫痫，20%的患者通过生酮饮食可完全控制发作，通常建议尝试三个月再观察效果。

结节性硬化症可累及多个系统，具体危害如下： 1、脑部病变：存在室管膜下巨细胞星形细胞瘤，出现脑积水，严重时危害生命； 2、癫痫发作：结节硬化90%患者出现癫痫发作，其中50%智力障碍，癫痫较难控制； 3、眼部病变：易造成视网膜错构瘤，影响视力，应定期检查； 4、心脏横纹肌瘤：较小者通常无影响，但较大或数目多，易引起心肌收缩功能异常，导致心律失常，甚至猝死。

结节性硬化症由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作。 除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作。

多数小儿癫痫患者需早期治疗，例如大田综合征、West综合征、LGS、LKS综合征，早期发现、早期治疗，控制癫痫发作。但少数患者可延缓治疗，如儿童仅发作一次且脑电图、磁共振显示无异常，可暂时观察，根据后续情况考虑是否治疗。良性早发性儿童枕叶癫痫，预后相对较好，若发作症状少，早期表现为恶心呕吐、植物神经症状，可暂时不用药。但若发作频繁，建议及早用药治疗。