男性特纳综合征属原发性睾丸功能减退症的类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病，主要表现为原发性性腺发育不全、小睾丸、小阴茎，也常表现为隐睾。体态外形常常与特纳综合征相似，身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、乳头间距增大、肘外翻、指甲过突以及其它畸形，所以叫做男性或假性特纳综合征。常常会伴有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形，智力也常常低下，并且伴有眼睑下垂，最重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，一般没有明显的家族史。