7号染色体重复的孩子会有什么症状

2023-03-23 13:44

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7号染色体重复的孩子可以表现出流产,也有文献报道一部分7号染色体重复的孩子存活下来。其临床表现会类似potter综合征的临床表现,主要表现为孩子会出现早产,外观会出现特殊面容,表现为小头、眼距宽、塌鼻梁、低位、耳小、短颈、窄骨盆、畸形足,同时这样的孩子还会伴有外生殖器发育异常,可能还会出现肛门闭锁。
一般7号染色体重复的孩子大多在新生儿期就会出现死亡,如果高度怀疑孩子存在有7号染色体重复,那么在妊娠期间就要进行羊水穿刺来明确胎儿的染色体,因为对于7号染色体重复的诊断是以羊水穿刺结果作为确诊依据,所以在妊娠期间如果怀疑存在有染色体异常,需要咨询正规医院的妇科医生,必要时需要进行羊水穿刺检查。

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