CDKL5综合征是由于CDKL5基因突变引起的，一种罕见的神经发育性疾病。一般病人表现的症状主要是早期发生的癫痫，同时患者还可以出现神经系统发育迟缓，从而引起的认知、运动、语言以及视觉等功能障碍。
一般来说这属于罕见病，在患者当中以女性居多，它是由于X连锁基因导致的先天性遗传性疾病。首发的病例是在2003年在婴儿痉挛症和智力障碍的病人当中发现存在有染色体异常，从而导致的该种疾病。
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CDKL是指类细胞周期蛋白依赖性蛋白肌酶5基因的缩写。CDKL5综合征既往称为CDKL5相关脑病，主要是由于CDKL5基因突变导致的一类神经系统疾病。 CDK...
赖光辉│首都医科大学宣武医院
2023/06/02 播放（68275）
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CDKL5综合征的全称为细胞周期性蛋白，蛋白基酶5基因突变引起的综合征。CDKL5主要是编码大脑、胸腺、睾丸高度表达的基因，因为该基因突变会导致大脑发育异常、机械畸形，主...
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2023/05/12 播放（87600）
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CDKL5综合征是一种罕见病、遗传病，由于X染色体上的细胞周期，激酶5这个基因，即CDKL5出现突变导致的一系列神经系统发育异常和癫痫发作、认知障碍综合征。 ...
李书剑│河南省人民医院
2023/04/18 播放（96709）
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CDKL5(细胞周期依赖激酶样蛋白5)基因突变引起的疾病，被称为CDKL5综合征。CDKL5是细胞周期依赖激酶样蛋白5，是X染色体连锁基因，这种蛋白是大脑发育必需的蛋白，...
赖光辉│首都医科大学宣武医院
2021/04/27 播放（62529）
"Down综合征，也叫唐氏综合征，平常所说的21三体综合征。主要是由于染色体的异常，就是多了一条21号染色体导致的疾病，60%的患儿在宫内就会早期流产，存活的有明显的智能发育落...
刁艳霞│蚌埠市蚌埠医学院第一附属医院
2018/11/06 收听(42903)
CDKL5基因突变患者的寿命根据病情轻重不同而不同。CDKL5基因突变是一种罕见的疾病，主要由于位于X染色体的细胞周期素依赖性激酶样5（CDKL5）基因突变导致，主要临床...
周惠琼│中国人民解放军总医院第一附属医院
2020/04/11 阅读(4591)
特纳综合征，是一种先天性的卵巢发育不全综合征，是染色体的异常的一种遗传性疾病。在发生这种疾病后，女性一般常会出现有子宫发育不全、始基子宫、身材比较矮小，一般不会超过一米五，因此...
王志欣│哈尔滨市第一医院
2020/03/14 收听(45138)
"Alport综合征是遗传性肾炎的一种，是最常见的一种遗传性肾炎，主要表现为眼睛、耳朵和肾脏的病变。眼睛可以出现球形晶体，耳朵可以出现听力障碍，特别是高频听力障碍，肾脏出现肾小...
彭涛│山东大学齐鲁医院
2020/06/21 收听(83858)
"HELLP综合征是产科工作当中比较严重的并发症，继发于妊娠期高血压疾病。妊娠期高血压疾病是由于血压升高而引起的一系列病理变化，包括全身小动脉痉挛，引起水肿、蛋白尿等。对于轻度...
张露│山东省立医院
2020/06/26 收听(30467)
"经前期综合征，是指反复在黄体期出现的周期性以情感、行为、躯体障碍为特征的综合征，月经来潮后症状会自然消失。目前认为，可能黄体后期雌孕激素撤退，激素比例失调有关。除了水肿之外，...
陈莹│佳木斯大学宏大医院
2018/11/05 收听(84388)
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阿-斯综合征实际上就是心脏的问题所引起的脑供血障碍，引起脑缺血的表现，比如意识模糊、抽搐，甚至意识障碍导致晕厥。心脏问题大部分是突然发作的严重心律失常，所造成的脑灌注的突...
任艺虹│中国人民解放军总医院
2019/11/11 播放（74332）
"肾病综合征是指一系列独特的肾脏病临床特征和实验室特征，它被定义为：第一、大量蛋白尿，也就是尿蛋白大于3.5g\/24小时；第二、低白蛋白血症，血白蛋白小于30g\/L；第三、...
杨冰│北京大学人民医院
2020/05/24 收听(28023)
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P-R综合征，其实应为短P-R综合征，是指临床心电图检测发现P-R间期缩短，小于0.12秒的一种疾病，临床上短P-R综合征主要见于预激综合征。 患者在正常传导...
耿小勇│河北医科大学第三医院
2023/04/21 播放（83722）
肾综合征是指具有大量蛋白尿，24小时尿蛋白定量超过3.5g，低白蛋白血症，低于30g/L，伴有水肿及高脂血症而导致肾综合征的疾病。有原发性的肾病综合征以及继发性的肾病综合征，还...
智淑清│内蒙古医科大学附属医院
2020/10/13 收听(75138)
"DeWinter综合征是冠心病、急性心肌梗死当中的一个分型，它是指人体患有冠心病、急性心肌梗死，引起前降支单独出现闭塞，而患者的心电图却没有发现明显的ST段抬高，或者出现明显...
李金梁│哈尔滨市传染病医院
2021/07/01 收听(87344)
"Weber综合征又叫做大脑脚综合征，是由一侧的中脑大脑脚受到损害所引起的。患者可以有动眼神经核和锥体束受损，典型的临床表现是动眼神经交叉瘫，表现为患者出现病灶同侧的动眼神经麻...
唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院
2020/01/30 收听(62099)
"美尼尔综合征又称为内淋巴积水，是一种以膜迷路积水为特征的耳源性眩晕疾病，特征性表现是旋转性眩晕反复发作，波动性、感音神经性听力损失，常伴有耳鸣或者耳闷胀感。不同文献报道的美尼...
王琳│河南省人民医院
2020/06/21 收听(71962)
"猫叫综合征又叫小儿猫叫综合征，它是一种染色体病，主要是由于第5号染色体短臂部分缺失所导致的染色体结构异常的遗传性疾病，又称为5p综合征。这种综合征的主要表现就是婴幼儿期哭声像...
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2021/07/27 收听(95317)
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肝脏综合征即肝脏的功能受损害后，继发肺部血流改变、动脉氧合功能障碍，从而造成低氧血症。肝脏在体内代谢、分解、合成中发挥着重要作用，一旦肝脏出现问题，可能会继发性肺脏、肾脏...
梁帅│中南大学湘雅医院
2021/07/13 播放（91637）
牵牛花综合征是一种先天发育异常的表现，是由于视盘缺损导致的一种症状。检查眼底的时候，会发现眼底就像一朵盛开的牵牛花，所以才命名为牵牛花综合征。这种人眼底视盘比正常人要大很多倍，...
张健│枣庄矿业集团中心医院
2019/06/10 收听(38342)
