血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构异常，或珠蛋白肽链合成速率异常，所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或者因血红蛋白氧亲和力增高，或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致的紫绀。目前尚没有根治的方法，对患者本病高发地区应做好血红蛋白病普查，遗传咨询和婚前检查，必要时进行产前诊断，做好优生工作，防止严重性蛋白病患儿的出生。对于重型患者可给予超量输血，使用铁螯合剂，减少含铁血黄素沉着，脾功能亢进时可切除脾脏，至于对珠蛋白合成的调控，控制外源性珠蛋白基因在宿主细胞内正确有效的表达，目前尚在实验研究阶段。