孕妇在做地中海贫血检查的时候，一般都是通过血常规进行地贫筛查。如果有异常，则需进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊。第一、血常规，主要看其中的平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量。各型地贫平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量会降低，但是静止型地贫基因携带者可能会正常，重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。第二、血红蛋白电泳，此项化验可以用于检验异常的血红蛋白，重型和中间型地贫做此项目可以明确诊断。血红蛋白A2升高，是轻型β-地中海贫血最重要的诊断依据。缺铁性贫血时血红蛋白A2呈降低，可与轻型的β-地中海贫血鉴别。第三、肽链检测，临床上主要用于轻型α-地贫诊断，正常为阴性，肽链阳性可以明确诊断为轻型α-地贫。第四、地贫基因分析，基因分析可以代替上述所有的检测，但是因设备、实验室、技术人员的要求比较高，一般医院难以开展，检测费用也比较高。