地中海贫血是一种常见的遗传病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如、不足，所导致的贫血或病理状态。发病原因是由于珠蛋白基因缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少、不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。地中海贫血可以分为重症、轻症，重型的β-地中海贫血患儿出生时无症状，3-12个月开始发病，面色苍白、肝脾大、发育不良，多伴有轻度的黄疸，表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成特殊的地中海贫血面容。重型α-地中海贫血，由于基因缺陷，导致红细胞寿命缩短，常导致胎儿30-40周时发生流产。所以，新生儿地中海贫血多为β-地中海贫血。轻型的地中海贫血常见于遗传型，为杂合子的基因型，贫血症状不明显或者有轻度的贫血，可伴有轻度的脾肿大。