什么是小儿甲基丙二酸血症

2018-05-09 18:57

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小儿甲基丙二酸血症也叫甲基丙二酸尿症,是一种常染色体隐性遗传疾病。临床主要表现就是早期起病,严重的患儿有间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多常常伴有中枢神经系统症状。甲基丙二酸血症虽然有多种生化缺陷,但是临床表现都类似,一个是起病早,一般都是新生儿或者婴儿期就发病,常见的有嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、肌张力低下,有一部分孩子有智力落后、肝脏肿大和昏迷等,也有一部分孩子会有白细胞减少、血小板减少和贫血。以上内容仅供参考,具体用药、治疗请以医生面诊指导为准。

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