地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性基因。地中海贫血病人，父母往往是轻型地贫血病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。地中海贫血相关的实验室检查主要有以下几项：一、红细胞脆性实验；二、血常规；三、血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定；四、肽链分析；五、地贫基因分析。两种基因型检查一共是420元左右，具体价格请咨询相关医院。