基因疾病是指自身先天性的基因遗传异常、基因突变，或者基因调控障碍所引起的疾病，大范围可分为单基因疾病与多基因疾病。单基因遗传病是指基因序列螺旋体中一对等位的基因发生突变，或者缺陷等情况诱发，这类单基因传染病的遗传规律符合孟德尔定律，其常见的疾病有常染色体隐性或者显性的遗传、X染色体连锁隐形或者显性的遗传，以及Y染色体连锁遗传和线粒体遗传等。
多基因遗传病是指基因序列螺旋体中两对以上的等位基因发生变异和缺陷的疾病，这类疾病的遗传因素大部分受母体内环境和外环境的影响，与单基因遗传病不同的是多基因遗传病不单单由遗传因素引起，遗传原因多样化。