成骨不全主要就是遗传性的因素，造成骨骼当中的Ⅰ型胶原纤维蛋白功能缺陷，或者合成不足而产生的临床症状。根据基因的分型，可以分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型，其中成骨不全Ⅰ型主要是常染色体的显性遗传，主要是由于Ⅰ型胶原纤维的合成不足而引起，临床预后效果比较好，像这种情况没有药物来治疗，没有这些药物方法来干预。
因为成骨不全是遗传性的疾病，只能是对症治疗，同时避免外伤，使骨折尽量少发生，慢慢过渡到成年，患者的预后比较好。临床上最不好的应该是Ⅱ型和Ⅲ型，因为患者基本上很难活到成年。