肥大细胞增生症，是一种病因不明的肥大细胞增生性疾病。肥大细胞又称组织嗜碱细胞，正常人骨髓中仅占有核细胞的0.03%，增生特点为组织学上肥大，细胞增生性浸润，可以分为以下几种类型：
第一个，皮肤受累型最为常见。约占本病的90%以上，其特征是部分皮肤色素沉着，当抓搔或者针刺时出现明显的雀麻疹，常为圆或椭圆形，浅或深褐色的斑疹，皮肤活检时，真皮内有大量的肥大细胞存在，一般出生后可以见到，约25%出现于青春期、成人阶段。
第二个，皮肤及骨骼受累型。有的肥大细胞增生症患者还伴有骨骼损害。骨活检显示骨皮质增生，有相当可观的纤维化而成骨性改变，可能与肥大细胞分泌的透明质酸酶、血清素及肥大细胞有促进网状纤维形成能力有关系，也可以见到溶骨性病变。
第三个，骨髓、肝、脾淋巴结受累型。血项可以见到中轻到中度的贫血，白细胞增多或者减少，血小板正常或者减少，成熟红细胞形态大致正常。骨髓增生活跃，可以出现异常形态的肥大细胞，常大于20%，巨核细胞系常明显减少。