染色体检查指的是染色体的核型分析，通常的情况下，男性的染色体是46xy，女性的染色体是46xx。通过检查外周血来检查染色体，进行染色体的核型分析可以诊断疾病，比如21三体综合征，男性的生殖器官的异常或者女性的先天性的畸形，那么通过染色体可以发现染色体的异位、倒置、缺失等异常的情况。
另外，可以通过怀孕母亲的外周血或者是羊水细胞的检测，进行染色体的检查。对疾病作出早期的筛查，像21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等遗传性疾病。