一般选择在16-17周的时候进行唐筛，唐氏筛查能初步筛查胎儿有无染色体异常的情况，以提高优生率，妊娠期妇女应按时参与这项检查，高龄孕妇建议直接选择做无创DNA。
如果平时月经正常，应该在怀孕16-17周做唐氏筛查，唐氏筛查准确率可达60%，能检查出先天性遗传基因方面的问题，能检查出唐氏综合征等疾病。如果做唐氏筛查，确定有高风险或者中度风险，还需要做羊水检查，或者做DNA检查，这样才会比较准确，而DNA检查准确率已经达到99%。如果这种检查显示没有风险，说明胎儿正常，没有遗传基因方面的问题。由于孕周过小的时候，可能会由于检验的误差，而出现结果的确定性。另外，在怀孕22周左右，将会再进行一次胎儿排查畸形的超声检查，进行唐氏综合征筛查，大多数需要7个工作日，希望在进行排查畸形的超声之前能够拿到唐氏综合征筛查的报告，在进行胎儿的排畸B超的时候，可以更加有针对性的进行一些检查。当排畸B超检查结束之后，需要综合唐氏综合征筛查的结果，以及排畸B超，来进行综合的判断，是否还需要进行下一步的产前诊断，或者是说超声的复诊等。
日常生活中女性一旦确诊怀孕，应养成良好的生活习惯，随着孕周的增大适当增加饮食量，并搭配服用复合维生素及矿物质片，适当增加食物中优质蛋白的比例。避免长期熬夜、疲劳，不使用刺激性强、含有重金属的化妆品，还要避免错过任意一项重要的排畸检查。
