成骨不全又称脆骨病、先天性发育不全，也有管这种患者叫瓷娃娃、原发性脆骨症。对于这种患者，容易发生骨折，有时候轻微的碰撞也会造成比较严重的骨折，是一种非常罕见的遗传性骨疾病，发病率只有3/100000左右，男女比例基本上相同。对于症状比较轻的患者，也可以达到正常身高，但是会影响寿命，容易造成骨折，对于严重的患者会出现残废甚至死亡。
除了有骨骼方面的疾病还会出现鼓膜的变化，患者会出现蓝鼓膜，是由于鼓膜变薄、透明度增加，牙齿也会有不同程度的受损，可能会出现牙齿的发育不良、灰黄、切齿变薄、边缘有缺损，还有全身的关节可能会出现松弛，肌腱、韧带的胶原组织发育障碍等。严重的会出现关节不稳，导致一些关节的畸形等。