什么叫唐氏儿

2019-08-19 16:06

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唐氏儿指的是唐氏综合征的患儿,它是临床较为常见的一种染色体异常的疾病。唐氏儿的表现是智力发育障碍、眼距增宽、额头较秃、鼻梁塌陷,这样的孩子可以存活较长时间,但是由于智力障碍、生活不能自理会造成家庭和社会的较大负担。我们可以在妊娠期进行相关的唐氏儿筛查,在妊娠12周要做B超测NT值,NT指的是胎儿颈后透明层的厚度,如果NT增厚提示有染色体异常的可能性。在妊娠16周,要常规进行唐氏综合征的筛查,也就是通过抽血进行血清学的检测,判断是否有唐氏综合征发生的风险,还可以在14周左右进行母体外周血的胎儿DNA检测。如果是孕妇是高龄的或者有染色体异常的高危因素,可以进行羊水穿刺染色体核型分析判断是否有唐氏儿的可能性。

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