alport综合征是什么病

2020-04-13 11:56

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Alport综合征又称遗传性肾炎、眼耳肾综合征,是一种较为常见的遗传性肾脏疾病,临床以血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退,以及感音性耳聋、眼部病变为主要特征。
在国际上有文献报道,儿童肾穿刺标本中符合Alport综合征诊断的高达11%,在我国患病率约为1%。
Alport综合征患者的临床表现多样,性连锁AS男性和所有常染色体隐性AS患者发病早,而且病情偏重、临床表现典型,而性连锁AS女性和常染色体显性AS患者则临床表现较轻,而且表现不典型,容易漏诊。
肾脏是Alport综合征最为常见的受累器官,耳、眼也经常累及,少数患者可以同时合并平滑肌瘤、血液系统异常和甲状腺疾病等。
目前国际上尚无针对Alport综合征的特异性治疗,以对症支持治疗为主,激素和免疫抑制剂无效,反而会增加很多副作用,对于病情恶化进展到终末期肾脏病的患者,建议进行透析或者肾移植治疗。

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