软骨发育不全又称之为胎儿型软骨营养障碍，产生的病因主要是遗传因素和基因突变，一旦患上这种疾病，就会表现出四肢和躯干明显的比例不协调，表现为头颅特别大、胸腔小，同时四肢粗短。
头部的异常表现在前额特别突出，然后马鞍状鼻，有的时候患者会出现脑积水，表现为轻力的智力障碍，胸部发育畸形主要是胸椎后凸，胸廓小，肋骨发育得比较小，腰椎前凸，这样看起来比例特别不协调，四肢也会出现发育的异常，出现这种畸形，表现在耻骨要比桡骨发育的长，腓骨要比胫骨发育差，这样就会形成弓形腿，从整体上看就表现为特别不平常的表现。