家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，家族性高胆固醇血症发病机制是细胞膜表面的低密度脂蛋白受体缺如或异常，导致体内低密度脂蛋白代谢异常，造成血浆总胆固醇水平和低密度脂蛋白胆固醇水平升高。
临床上常有多部位的黄色瘤和早发冠心病，由于低密度脂蛋白受体的缺陷，可以产生体内低密度脂蛋白代谢双重异常，其中最突出的异常是低密度脂蛋白胆固醇从血浆中分解代谢降低。
在家族性高胆固醇血症患者当中，除了血浆中低密度脂蛋白胆固醇分解代谢减慢以外，还存在着体内低密度脂蛋白胆固醇过多的产生。
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