脊髓性肌萎缩症主要是由于运动神经元存活基因突变，导致的运动神经元蛋白功能缺陷，而所致的遗传性神经肌肉疾病。它主要是以脊髓的前角运动神经元退变和丢失，导致的肌无力、肌肉萎缩为主要临床特征，发病主要是在儿童或者是婴儿。
目前尚无特效药，对脊髓性肌萎缩症进展治疗，主要是对症治疗，包括给予营养、休息、胃肠道管理、肺部管理、对症处理等。所有的这些都是延期提高生命质量、生活质量的方式，并不会有延缓进展的作用，所以一旦得了这个疾病之后，目前来说是悲观的结局。