胸腔和腹腔是靠横膈分离开的，食管穿过膈肌上的食管裂孔和胃相连接。如果食管裂孔过大，腹腔内的器官，特别是胃就会通过扩大的食管裂孔进入到胸腔，这就是食管裂孔疝。食管裂孔疝少数是先天发育异常导致的，多数还是后天形成的。
随着年龄的增加，食管裂孔疝的发病率会增加。女性患者、肥胖患者食管裂孔疝的发病率也会增加。长期腹内压过高，比如慢性便秘、慢性咳嗽，食管裂孔疝的发病率同样会增加。小的食管裂孔疝可以没有症状，较大的裂孔疝主要表现为烧心、反酸、食管炎等胃食管反流的症状。严重的食管裂孔疝嵌顿，可以导致胸痛、胸闷、心悸、吞咽困难，甚至消化道大出血。