软骨发育不全主要是一个常染色体的显性遗传，也就是父母患病则子女就患病。有许多父母正常，儿童也会出现一些疾病，主要是由于基因突变的结果。
临床表现主要是头颅畸形、躯干与四肢明显的不对称、胸廓后凸畸形、肋部发育短小、腰椎前凸、十指短小，以及尺骨、腓骨的发育分别长于桡骨和胫骨，会出现一些躯干的屈曲畸形。治疗目前没有特别的方案，只是对症治疗，比如出现下肢畸形、疼痛的时候，要卧床休息，适当的给予牵引治疗。