胸腔和腹腔是靠横膈分开的，食管穿过横膈的膈肌上的食管裂孔，而与胃相连。如果食管裂孔过大，腹腔内的器官主要是胃，可以通过扩大的食管裂孔进入到胸腔，就是食管裂孔疝。少数食管裂孔疝是由于横膈先天发育缺陷造成的，但多数的食管裂孔疝是后天随着年龄的增加，导致食管裂孔的肌肉退行性变而无力。
食管裂孔疝随着年龄的增加发病率增加，女性、肥胖的病人食管裂孔疝的发生会增加。长期腹压增高，比如慢性便秘、用力排便、慢性咳嗽会增加腹腔的压力，而导致食管裂孔疝。小的食管裂孔疝临床可以没有症状，而较大的食管裂孔疝主要是会出现胃食管反流的症状，患者可以出现烧心、反酸、胸骨后疼痛，胃镜下可以见到食管糜烂。严重的食管裂孔疝嵌顿可以出现胸闷、心悸、吞咽困难，甚至发生消化道大出血。